其他特指的果糖代谢紊乱Other specified Disorders of fructose metabolism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders of fructose metabolism、其他特指的果糖代谢紊乱、原发性果糖尿症、原发性果糖血症、肝果糖激酶缺乏症、己酮糖激酶缺乏症、果糖激酶缺乏症、良性果糖血症、原发性良性果糖尿症 [possible translation]、果糖尿症 [possible translation]、原发性良性果糖尿症、果糖尿症、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症
别名果糖代谢紊乱-其他类型、非典型性果糖代谢障碍、特殊型果糖代谢异常
其他特指的果糖代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的果糖代谢紊乱（Other specified disorders of fructose metabolism）是一组罕见的遗传性代谢疾病，属于先天性碳水化合物代谢缺陷。这类疾病主要表现为果糖代谢过程中特定酶的功能障碍，导致果糖及其代谢产物在体内的异常积累。这些疾病包括原发性果糖尿症、遗传性果糖不耐症（醛缩酶B缺乏症）、果糖激酶缺乏症、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 基因突变：这些疾病由特定基因突变引起。例如，遗传性果糖不耐症由ALDOB基因突变导致醛缩酶B缺乏，果糖激酶缺乏症由KHK基因突变引起。
- 遗传模式：通常遵循常染色体隐性遗传模式，患者需从父母双方各继承一个突变等位基因。
- 生化机制：
- 酶功能障碍：不同类型的果糖代谢紊乱涉及不同酶缺陷。例如，遗传性果糖不耐症中醛缩酶B活性缺失，导致果糖-1-磷酸无法分解；果糖激酶缺乏症中果糖激酶活性丧失，阻碍果糖磷酸化。
- 代谢途径受阻：酶缺陷导致果糖及其代谢中间产物（如果糖-1-磷酸）堆积，干扰糖异生、ATP合成和嘌呤代谢。
- 病理生理变化：
- 肝脏损伤：果糖-1-磷酸在肝脏蓄积抑制糖异生和蛋白质合成，导致低血糖、肝细胞坏死及脂肪变性。
- 肾小管损害：果糖代谢异常可能影响肾小管功能，导致范可尼综合征样表现。
- 代谢紊乱：低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症及低磷血症常见于急性代谢失代偿期。
病理机制
- 毒性代谢物蓄积：
- 未代谢的果糖及果糖-1-磷酸在肝脏和肾脏蓄积，直接损伤细胞并抑制关键代谢通路。
- 果糖-1-磷酸抑制糖原分解酶和糖异生酶，导致严重低血糖。
- 能量代谢障碍：
- 果糖代谢异常消耗大量ATP，引起细胞内ATP耗竭和嘌呤代谢紊乱，导致高尿酸血症。
- 多器官受累：
- 肝脏、肾脏和小肠上皮细胞是主要受累部位，临床表现为肝功能异常、肾小管功能障碍及吸收不良。
临床表现
- 症状特征：
- 急性期症状（摄入果糖后）：呕吐、低血糖、嗜睡、抽搐、代谢性酸中毒。
- 慢性期症状：生长迟缓、肝肿大、黄疸、凝血功能障碍、近端肾小管功能障碍。
- 良性表型：果糖激酶缺乏症通常仅表现为无症状性果糖尿，无器官损害。
参考文献：