遗传性果糖不耐受Hereditary fructose intolerance

更新时间：2025-05-27 22:53:59

编码5C51.50

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Hereditary fructose intolerance、遗传性果糖不耐受、ALDB-[醛缩酶B]缺乏、果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B缺乏（疾患）、果糖二磷酸醛缩酶B缺乏、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、新生儿果糖不耐受、遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、遗传性果糖血症、果糖不耐受、果糖血症、醛缩酶B缺乏、果糖二磷酸醛缩酶缺乏 [possible translation]、果糖二磷酸醛缩酶缺乏

同义词Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency、Hereditary fructosaemia、Fructose intolerance、Fructosaemia、Aldolase B deficiency、fructose-1,6-bisphosphate aldolase b deficiency (disorder)、fructose-biphosphate aldolase b deficiency、fructose-1-phosphate aldolase deficiency、fructose intolerance of newborn、ALDB - [aldolase B] deficiency、deficiency of fructose-bisphosphate aldolase

缩写HFI

别名遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷、遗传性果糖代谢障碍、遗传性果糖吸收不良、先天性果糖不耐受、遗传性果糖中毒

遗传性果糖不耐受的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要病因是醛缩酶B（Aldolase B）活性缺失，导致果糖-1-磷酸代谢障碍。未代谢的果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠中异常蓄积，引发多系统毒性反应。该疾病的发生率约为1/20,000。

病因学特征

基因突变机制：
- 由9号染色体ALDOB基因突变引起，该基因编码的醛缩酶B在果糖代谢中起关键作用。纯合或复合杂合突变导致酶活性完全或接近完全缺失。
- 醛缩酶B缺乏使果糖-1-磷酸无法裂解为甘油醛和磷酸二羟丙酮，导致其蓄积并引发后续代谢紊乱。
生化途径障碍：
- 果糖-1-磷酸的蓄积通过两种机制影响代谢：① 消耗细胞内无机磷和ATP，导致能量代谢障碍；② 抑制糖原分解关键酶（如糖原磷酸化酶）和糖异生过程，引发低血糖。
- 磷耗竭状态进一步损害ATP合成，形成恶性循环，加重肝肾细胞损伤。

病理机制

急性反应：
- 果糖摄入后30分钟至数小时内，出现低血糖（伴震颤、意识模糊）、低磷血症、代谢性酸中毒及消化道症状（呕吐、腹痛）。严重者可出现抽搐、昏迷。
- 机制涉及果糖代谢中间产物蓄积直接抑制糖异生、肝糖输出受阻及能量代谢崩溃。
慢性损害：
- 反复果糖暴露导致进行性肝损伤（脂肪变性→纤维化→肝硬化）、肾小管酸中毒及近端肾小管功能障碍。
- 长期未治疗者可出现生长迟滞，但智力障碍仅见于严重低血糖反复发作的未控制病例，而非疾病直接特征。

临床表现

症状特征：
- 急性期：以突发性低血糖危象为核心表现，伴代谢紊乱三联征（低磷血症、低血糖、乳酸酸中毒）及消化道症状。
- 慢性期：以肝肿大、凝血功能障碍、黄疸等肝病表现为主，伴发育落后（与营养吸收障碍相关），无特异性认知损害。

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