其他特指的肽代谢紊乱Other specified Disorders of peptide metabolism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders of peptide metabolism、其他特指的肽代谢紊乱
其他特指的肽代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肽代谢紊乱（5C50.FY）属于先天性代谢缺陷的一种，特指由肽类物质的合成、降解或转运障碍引起的代谢异常，且不符合已知特定肽代谢疾病（如脯氨酰氨基酸二肽酶缺乏症、高肌肽病等）的诊断标准。此类疾病通常与特定酶或转运蛋白功能缺陷相关，导致肽类物质在体内异常累积或缺乏，进而影响其参与的生理过程，包括激素调节、神经传导及细胞间信号传递等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 主要由基因突变引起，突变可影响肽代谢通路中关键酶或转运蛋白的功能。遗传模式以常染色体隐性遗传为主，少数可能为显性或X连锁遗传。
- 酶缺陷机制：
- 特定酶的活性缺失或降低会导致其负责降解的肽类物质在组织中异常蓄积，或功能性活性肽生成不足。例如，某些肽降解酶的缺陷可能直接阻碍代谢终产物的形成，导致中间代谢产物蓄积。
- 生化表现形式：
- 可通过体液检测（如血液、尿液、脑脊液）发现异常肽类物质的浓度变化，常伴随代谢通路下游产物减少。受累器官的功能异常多与蓄积物质的毒性作用或信号肽功能缺陷相关。
病理机制
- 底物堆积效应：
- 未被正常代谢的肽类中间产物可能在特定组织（如神经组织、肌肉）蓄积，直接损伤细胞结构或干扰能量代谢。
- 信号通路失调：
- 肽类物质作为神经递质、激素或生长因子时，其代谢异常可导致相关信号通路过度激活或抑制，引发全身性功能紊乱（如内分泌失衡、神经元兴奋性异常）。
- 继发性免疫异常：
- 异常肽段可能作为抗原触发自身免疫反应，或在特定情况下激活先天免疫系统（如补体途径），但此类机制仍需更多证据支持。
临床表现
- 症状特征：
- 临床表现异质性强，取决于受累肽的种类及代谢环节。常见症状包括神经系统损害（如智力障碍、癫痫、共济失调）、肌张力异常、消化系统功能紊乱等。少数病例可能出现代谢危象（如急性脑病），多由应激状态诱发。特殊体味较罕见，若出现则与特定蓄积代谢产物的挥发性相关。
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