肽代谢紊乱Disorders of peptide metabolism

更新时间：2025-05-27 22:53:12

编码5C50.F

子码范围5C50.F0 - 5C50.FZ

路径

索引词Disorders of peptide metabolism

缩写肽代谢异常、肽代谢病

别名肽代谢疾病、肽代谢障碍、肽类代谢紊乱

肽代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明

肽代谢紊乱属于先天性代谢缺陷的一种，具体指肽类物质在人体内的代谢过程中出现异常情况。这些肽类物质包括各种氨基酸组成的短链多肽，其代谢涉及多个酶促反应步骤。肽代谢紊乱通常由特定酶的遗传性缺乏或功能障碍引起，导致相关肽类物质不能被正常分解或合成，从而引发一系列临床症状。

遗传因素：
- 肽代谢紊乱通常是由于编码参与肽代谢过程中的酶基因突变所引起的。这类突变可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁遗传等不同模式。例如，脯氨酰氨基酸二肽酶（PepD）缺乏症（5C50.F0）就是一种典型的遗传性肽代谢紊乱疾病，患者因该酶活性缺失而无法正常降解某些肽类物质。
酶缺陷机制：
- 在肽代谢路径中，如果某一关键酶活性不足或完全丧失，将导致其底物积累或者产物生成减少。这种不平衡会进一步影响其他代谢途径，造成更广泛的生理损害。如高肌肽病（5C50.F2），是由于体内负责降解肌肽（carnosine）的酶活性降低，使得肌肽及其代谢产物在血液和组织中异常蓄积，进而产生毒性作用。
生化表现形式：
- 根据受影响的具体肽种类及其在机体内的分布差异，肽代谢紊乱可表现为多样化的生化指标变化。这可能包括尿液、血液或其他体液中特定肽类浓度的升高或降低；同时伴随有相应的器官功能障碍，比如神经系统损伤、肌肉无力等症状。

底物堆积效应：
- 当某一步骤的代谢酶活性受损时，其直接底物会在体内过度累积。对于一些具有细胞毒性的中间代谢产物来说，这种情况尤为危险，可能导致细胞结构破坏及功能失常。
能量供应障碍：
- 某些肽类物质是重要的能量来源之一，在其代谢受阻的情况下，可能会间接影响到整个机体的能量供应状态，特别是在需要大量消耗能量的器官如大脑、心脏等部位表现出明显症状。
信号传导干扰：
- 除了作为营养成分外，部分肽类还承担着调节细胞内信号传递的角色。因此，当肽代谢发生紊乱时，也可能会影响到细胞间的通讯网络，导致更为复杂的病理过程发展。

症状特征：
- 依据具体的肽代谢障碍类型不同，患者的临床表现可以非常广泛，从无症状到严重残疾都有可能发生。常见的症状包括但不限于生长发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、肌张力减退等。
- 部分患者可能出现特殊的体征，如特殊气味（由于某些挥发性代谢产物的存在）、皮肤色素沉着改变等。

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