其他特指的低脂蛋白血症Other specified Hypolipoproteinaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hypolipoproteinaemia、其他特指的低脂蛋白血症
别名其他特指低脂蛋白血症、其他特定低脂蛋白血症、其他特定的低脂蛋白血症
其他特指的低脂蛋白血症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 虚弱和乏力：
- 消化系统症状：
- 腹泻或脂肪痢：部分患者可能出现频繁腹泻，尤其是摄入高脂肪食物后（较少见）。
- 神经系统症状：
- 周围神经病变：表现为感觉异常、刺痛或麻木感（罕见）。
- 体重变化：
- 体重减轻：由于营养不良或吸收障碍导致体重下降（常见）。
其他可能症状
- 视觉问题：
- 夜盲症或其他视觉障碍：由于脂溶性维生素A缺乏可能导致夜盲（罕见）。
- 认知功能下降：
- 记忆力减退或反应迟钝：可能与长期脂质代谢紊乱有关（较少见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 皮肤黄色瘤：
- 在家族性低β-脂蛋白血症患者中偶见皮肤黄色瘤（罕见）。
非典型体征
- 贫血：
- 生长发育迟缓：
实验室与影像学特征
- 血脂谱分析：
- 血浆总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇水平显著降低（几乎100%）。
- 基因检测：
- 针对已知遗传缺陷进行基因突变筛查，如APOB基因（阳性率取决于具体亚型）。
- 影像学检查：
- 超声波或CT扫描可能显示肝脂肪变性等结构性改变（如果存在，约30%-50%）。
注：以上信息基于目前可用的可靠文献整理而成。临床表现因个体差异以及特定类型的低脂蛋白血症而有所不同。对于疑似病例，应通过详细病史采集、体检及相关实验室检查以明确诊断。