其他特指的甲状旁腺功能减退症Other specified Hypoparathyroidism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hypoparathyroidism、其他特指的甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能减退症引起的白内障、家族性甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺性手足搐搦、甲状旁腺性手足搐搦 [possible translation]
别名其他特指的甲旁减、Other-specified-hypoparathyroidism
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism, ICD-11编码：5A50.Y）是指那些不符合常见类型（如手术后甲旁减、特发性甲旁减等）但具有特定病因或病理特征的甲状旁腺功能减退症。这类疾病由于甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH）分泌不足或靶组织对PTH抵抗/不敏感导致其生物学作用减弱，从而引发低钙血症和高磷血症。这些病例可能涉及遗传因素、自身免疫反应或其他罕见的病理机制。
病因学特征
- 家族性甲状旁腺功能减退症：
- 一种遗传性疾病，通常以常染色体显性或隐性模式遗传。患者可能有家族史，并且可能存在特定基因突变，如CASR基因突变。
- 这种类型的甲旁减通常在儿童期或青春期出现症状，但也可能在成年后才被诊断。
- 甲状旁腺功能减退相关白内障：
- 长期低钙血症导致晶状体代谢异常，引发白内障形成。
- 高磷血症可能通过促进钙磷沉积而加剧眼部病变。
- 自身免疫性甲状旁腺功能减退症：
- 体内存在针对甲状旁腺细胞的自身抗体，导致其损伤和功能衰竭。
- 这种类型的甲旁减可以单独发生，也可以与其他自身免疫性疾病（如Addison病、1型糖尿病等）共存。
- 放射治疗引起的甲状旁腺功能减退：
- 颈部区域接受过放射线照射，可能导致甲状旁腺受损，从而影响PTH的分泌。
- 这种情况多见于头颈部恶性肿瘤患者，尤其是接受过放疗的患者。
- 药物毒性：
- 某些药物如锂盐长期使用可能抑制PTH分泌或直接损害甲状旁腺组织。
- 其他药物如双膦酸盐、抗癫痫药物也可能通过不同机制影响钙磷代谢。
- 新生儿暂时性甲状旁腺功能减退：
- 多见于早产儿或母亲患有高钙血症者，表现为出生初期短暂性的PTH分泌低下。
- 通常在数周至数月内自行恢复，但需要密切监测和适当的钙剂补充。
病理机制
- 钙磷代谢失衡：
- 血钙浓度下降刺激甲状旁腺增生试图补偿PTH分泌，但由于原发病变的存在，这种代偿往往无效。
- 肾脏钙重吸收减少而磷酸盐排泄障碍，导致低钙血症与高磷血症。
- PTH缺乏导致维生素D活化障碍，进一步减少肠道钙吸收。
- 神经系统症状：
- 低钙血症影响神经肌肉兴奋性，引起手足抽搐、喉痉挛等症状。
- 长期慢性低钙可能导致基底神经节钙化等不可逆性神经系统损伤。
- 骨骼系统变化：
- 骨转换率降低导致骨密度异常增高，但骨质量下降易发生病理性骨折。
- 儿童患者可见牙釉质发育不良、恒牙迟萌等口腔表现。
临床表现
- 症状特征：
- 急性低钙血症：表现为口周感觉异常、肌肉强直、癫痫发作、QT间期延长等。
- 慢性低钙血症：皮肤角化过度、毛发粗糙、白内障形成、认知功能下降等。
- 神经精神症状：包括焦虑、抑郁、锥体外系症状等。
- 发育异常：儿童患者可见生长迟缓、牙列发育缺陷及智力发育障碍。
参考文献：内分泌学教科书及相关专业期刊文章（如《Williams Textbook of Endocrinology》）。