其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍Other Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C54.Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C54 先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷

5C54.Y 其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍

关键词

索引词Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification、其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍、糖鞘脂或糖基磷脂酰肌醇锚定糖基化的障碍、乳糖神经酰胺α-2,3-唾液酸转移酶缺乏症、婴儿期发作的症状性癫痫综合征-发育停滞-失明、GM3合成酶缺乏症、阿米什婴儿癫痫、磷脂酰肌醇聚糖，M类缺乏症、PIGM缺乏症、蛋白质泛素化的障碍、其他特指的蛋白质修饰障碍

缩写CDG-Y、Congenital-Disorders-of-Glycosylation-Y

别名先天性糖基化异常Y型、先天性蛋白质修饰障碍Y型