其他特指的先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷Other specified Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism、其他特指的先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷、高尿酸血症，不伴炎症性关节炎或痛风症状、高尿酸、尿酸血症、高尿酸血症、尿酸血、血尿酸增加、血尿酸、无症状的高尿酸血症
别名其他特指的先天性嘌呤嘧啶或核苷酸代谢障碍、其他特定先天性嘌呤嘧啶或核苷酸代谢异常、其他指定的先天性嘌呤嘧啶或核苷酸代谢紊乱
其他特指的先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷是指由于参与嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢的特定酶缺陷导致代谢中间产物异常积累或终末产物不足，且不符合现有已知具体疾病分类的一类遗传性疾病。此类疾病属于罕见代谢紊乱，可表现为特定生化标志物异常，并可能累及多个器官系统。根据ICD-11分类，其编码为5C55.Y，归属于代谢紊乱下的先天性代谢缺陷类别。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 由调控嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢相关酶的基因突变引起，突变类型包括点突变、插入/缺失等，导致酶功能部分或完全丧失。
- 涉及的基因需通过分子诊断确认，可能与嘌呤/嘧啶代谢通路中尚未明确分类的功能基因相关。
- 遗传模式：
- 多数为常染色体隐性遗传，少数可能表现为X连锁隐性遗传（如某些特定基因突变类型）。
- 基因突变类型及遗传模式共同影响疾病表型严重程度。
- 生物化学基础：
- 嘌呤代谢障碍：部分病例表现为尿酸代谢异常，但不符合已知的痛风或特定酶缺陷疾病（如HGPRT完全缺乏）。
- 嘧啶代谢障碍：可能涉及嘧啶合成或分解通路的中间产物异常，如乳清酸衍生物堆积。
- 核苷酸代谢异常：某些未分类的核苷酸代谢酶缺陷可干扰核酸合成或修复。
病理机制
- 代谢产物堆积：
- 酶活性不足导致前体物质堆积（如特定嘌呤/嘧啶衍生物），可能引发细胞毒性或组织损伤。
- 底物缺乏：
- 终末代谢物（如必需核苷酸）生成减少可影响DNA/RNA合成，导致增殖活跃组织（如免疫系统、骨髓）功能障碍。
- 细胞毒性效应：
- 异常代谢产物的直接毒性可能损害神经系统、肾脏等器官，具体机制因代谢通路而异。
临床表现
- 症状多样性：
- 轻症患者可无症状，重症者可能出现神经功能异常（如肌张力障碍、发育迟缓）、泌尿系统结石或肾功能不全。
- 神经系统症状包括运动障碍、癫痫发作等，肾脏表现以结晶尿或间质性肾炎为主。
- 实验室检查特点：
- 血尿代谢组学分析可发现特定嘌呤/嘧啶衍生物浓度异常（如乳清酸、黄嘌呤等）。
- 基因检测为确诊依据，需排除已知分类的代谢缺陷疾病（如Lesch-Nyhan综合征、腺苷脱氨酶缺乏症）。
参考文献：《默沙东诊疗手册》关于嘌呤和嘧啶代谢障碍概述部分，《搜狗百科》关于先天性代谢缺陷条目内容。