其他特指的黏多糖贮积症Other specified Mucopolysaccharidosis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C56.3Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis、其他特指的黏多糖贮积症、黏多糖贮积症3型、乙酰辅酶Aα-氨基葡萄糖苷-N-乙酰转移酶缺乏、N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶磺酰胺酶缺乏、N-乙酰基 - 葡糖胺-6-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症、Sanfilippo综合征、黏多糖贮积症Ⅲ型、黏多糖贮积症3A型、Sanfilippo综合征A型、乙酰肝素N-硫酸酯酶缺乏症、硫酸乙酰肝素硫酸脂酶缺乏症、肝硫酸脂酶缺乏、黏多糖贮积症3B型、Sanfilippo综合征B型、α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏、N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症、黏多糖贮积症3C型、Sanfilippo综合征C型、乙酰辅酶Aα-氨基葡萄糖苷乙酰转移酶缺乏症、N-乙酰转移酶缺乏症、黏多糖贮积症3D型、Sanfilippo综合征D型、N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯硫酸酯酶缺乏症、黏多糖贮积症7型、β-葡糖醛酸酶缺乏、Sly病、Sly综合征、黏多糖贮积症9型、透明质酸酶缺乏症、Natowicz综合征

缩写MPS

别名黏多糖病、黏多糖沉积症、黏多糖-聚糖累积症

其他特指的黏多糖贮积症 (5C56.3Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

骨骼疼痛与活动受限：

关节僵硬、活动范围受限（高，80%-90%）。

呼吸困难：

气短、夜间呼吸不畅（中，50%-70%）。

腹部不适：

因肝脾肿大引起的腹胀感（中，40%-60%）。

视力问题：

视物模糊（中，30%-50%）。

认知与行为改变：

学习困难、注意力下降（低，10%-30%）。

其他可能症状

疲劳与运动耐力下降：

易疲劳、体力活动受限（中，50%-70%）。

听力问题：

自述听力逐渐减退（低，10%-30%）。

反复感染：

呼吸道感染频发（中，40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

颅面部特征异常：

头围增大、前额突出、鼻梁低平、唇厚、舌大（高，70%-90%）。

骨骼畸形：

脊柱侧弯、胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）、爪形手（高，80%-90%）。

关节与软组织改变：

关节挛缩、皮肤增厚（高，80%-90%）。

呼吸系统异常：

睡眠呼吸暂停（多导睡眠图确诊）、呼吸道狭窄（中，50%-70%）。

心血管异常：

心脏瓣膜增厚（超声心动图确诊）、心肌肥厚（中，40%-60%）。

非典型体征

肝脾肿大：

腹部触诊或影像学确认（中，40%-60%）。

角膜混浊：

裂隙灯检查可见（中，30%-50%）。

神经传导异常：

腕管综合征（电生理检测）（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

酶活性测定：

白细胞或成纤维细胞中特定溶酶体酶活性显著降低（检出率：约90%-95%）。

尿液黏多糖检测：

尿液中硫酸皮肤素/硫酸乙酰肝素排泄增加（阳性率：约70%-90%）。

基因检测：

特定基因（如GALNS、IDS等）致病性变异（阳性率：约90%-95%）。

影像学表现：

X线显示椎体前缘喙状突出、骨盆发育不良（异常率：约80%-90%）。

心脏评估：

超声心动图显示瓣膜增厚/反流（异常率：约60%-80%）。

参考文献：依据《Lysosomal Storage Disorders: Principles and Practice》(2020)、《Orphanet Journal of Rare Diseases》黏多糖贮积症专题综述（2021）及UpToDate临床指南（2023）修订。