其他特指的肥胖症Other specified Obesity
更新时间：2025-06-18 20:25:01
关键词
索引词Obesity、其他特指的肥胖症、瘦素相关遗传性肥胖症、先天性瘦素缺乏引起的肥胖症、先天性瘦素抵抗引起的肥胖症、激素原转化酶-1缺乏引起的肥胖症、PCI缺乏症、瘦素受体基因缺陷引起的肥胖症、前阿片黑素细胞皮质激素缺乏引起的肥胖症、POMC[前阿片黑素细胞皮质激素]缺乏、阿片促黑激素皮质素原缺乏引起的肥胖症、POMC[阿片促黑激素皮质素原]缺乏、阿片促黑色素原缺乏症、前阿黑皮素原缺乏症、黑皮质素-4受体缺乏引起的肥胖症、MC4R[黑皮质素-4受体]缺乏、黑皮质素受体4缺乏、热量摄入过多引起的肥胖、消化性肥胖、外源性肥胖、营养性肥胖、营养过剩性肥胖、肥胖症，不可归类在他处者，体重指数不可归类在他处者，30kg/m2≤体重指数≤34.99kg/m2、肥胖症，不可归类在他处者，BMI≥40kg/m²、肥胖症，不可归类在他处者，35kg/m2≤BMI≤39.99kg/m2、体质性肥胖、内分泌性肥胖、极度肥胖，不可归类在他处者、内源性肥胖症、家族性肥胖、腺体性肥胖、重度肥胖
其他特指的肥胖症（ICD-11:5B81.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病因特异性证据：
- 遗传性肥胖：基因检测证实瘦素（LEP）、瘦素受体（LEPR）、POMC或MC4R基因突变。
- 内分泌性肥胖：
- 库欣综合征：24小时尿游离皮质醇（UFC）≥正常上限3倍，或地塞米松抑制试验异常。
- 甲状腺功能减退：TSH升高（>4.5 mIU/L）伴游离T4降低。
- 下丘脑性肥胖：MRI证实下丘脑结构异常（如肿瘤、创伤后改变）。
- 支持条件（临床与代谢证据）：
- 代谢综合征表现：至少满足以下3项：
- 腹型肥胖（腰围：男≥90 cm，女≥85 cm）。
- 空腹血糖≥5.6 mmol/L或HbA1c≥5.7%。
- 血压≥130/85 mmHg。
- 甘油三酯≥1.7 mmol/L，HDL-C<1.0 mmol/L（男）或<1.3 mmol/L（女）。
- 特殊临床表现：
- 遗传性肥胖：性腺功能减退、色素沉着异常（如POMC缺乏症）。
- 下丘脑性肥胖：多食、体温调节障碍、尿崩症。
- 阈值标准：
- 确诊：必须满足“病因特异性证据”中任一项。
- 高度疑似（无明确病因证据时）：需同时满足：
- BMI≥35 kg/m²且合并代谢综合征。
- 排除单纯性肥胖（无继发因素）。
二、辅助检查
- 检查项目树：
──病因诊断
├──遗传学检查（LEP/LEPR/POMC/MC4R基因测序）
├──内分泌评估
│ ├──皮质醇节律+地塞米松抑制试验
│ ├──甲状腺功能（TSH、FT4）
│ └──性激素（LH/FSH、睾酮/雌二醇）
└──影像学
├──下丘脑-垂体MRI
└──腹部CT（内脏脂肪面积评估）
──代谢评估
├──OGTT+胰岛素释放试验
├──血脂谱（TG、HDL-C）
└──肝脏超声/弹性成像
──并发症筛查
├──多导睡眠监测（OSA评估）
└──心脏超声（心室肥厚评估）
- 判断逻辑：
- 基因检测阳性：直接指向遗传性肥胖，需结合临床表现（如性腺功能减退）。
- 皮质醇节律紊乱：夜间皮质醇水平升高+UFC升高提示库欣综合征。
- 内脏脂肪面积（CT）：男性≥130 cm²、女性≥110 cm²提示代谢风险增高。
- HOMA-IR>2.5：提示显著胰岛素抵抗，需优先排查内分泌病因。
三、实验室参考值的异常意义
- 瘦素水平：
- 异常低值（<4 ng/mL）：提示瘦素缺乏症（需基因检测验证）。
- 高值伴抵抗（>20 ng/mL且BMI匹配）：提示瘦素受体缺陷。
- 皮质醇相关检测：
- 午夜唾液皮质醇>4.3 nmol/L：提示库欣综合征可能，需进一步抑制试验。
- ACTH依赖性皮质醇升高：指向垂体瘤或异位ACTH综合征。
- 代谢指标：
- HbA1c≥6.5%：提示糖尿病，需强化生活方式干预。
- ALT>40 U/L+肝脏CAP≥248 dB/m（FibroScan）：提示显著脂肪肝伴炎症。
- 炎症标志物：
- CRP≥3 mg/L：提示慢性低度炎症，与心血管风险正相关。
- 脂联素<4 μg/mL（女性）/<3 μg/mL（男性）：反映脂肪组织功能紊乱。
四、总结
- 确诊核心：明确特定病因（基因/内分泌/下丘脑损伤）是诊断金标准。
- 分层评估：
- 一级检查：基因检测+内分泌筛查+下丘脑MRI。
- 二级检查：代谢综合征评估+并发症筛查。
- 实验室解读：瘦素、皮质醇、胰岛素抵抗指数是病因鉴别关键，需结合影像学与临床表现。
参考文献：
- ICD-11官方诊断标准（2023更新版）
- 《Lancet Diabetes & Endocrinology》肥胖症分子诊断共识（2024）
- Endocrine Society《库欣综合征诊疗指南》（2021）
- 《Nature Reviews Endocrinology》遗传性肥胖管理专刊（2023）