其他特指的肥胖症Other specified Obesity
更新时间：2025-05-27 22:53:12
关键词
索引词Obesity、其他特指的肥胖症、瘦素相关遗传性肥胖症、先天性瘦素缺乏引起的肥胖症、先天性瘦素抵抗引起的肥胖症、激素原转化酶-1缺乏引起的肥胖症、PCI缺乏症、瘦素受体基因缺陷引起的肥胖症、前阿片黑素细胞皮质激素缺乏引起的肥胖症、POMC[前阿片黑素细胞皮质激素]缺乏、阿片促黑激素皮质素原缺乏引起的肥胖症、POMC[阿片促黑激素皮质素原]缺乏、阿片促黑色素原缺乏症、前阿黑皮素原缺乏症、黑皮质素-4受体缺乏引起的肥胖症、MC4R[黑皮质素-4受体]缺乏、黑皮质素受体4缺乏、热量摄入过多引起的肥胖、消化性肥胖、外源性肥胖、营养性肥胖、营养过剩性肥胖、肥胖症，不可归类在他处者，体重指数不可归类在他处者，30kg/m2≤体重指数≤34.99kg/m2、肥胖症，不可归类在他处者，BMI≥40kg/m²、肥胖症，不可归类在他处者，35kg/m2≤BMI≤39.99kg/m2、体质性肥胖、内分泌性肥胖、极度肥胖，不可归类在他处者、内源性肥胖症、家族性肥胖、腺体性肥胖、重度肥胖
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的肥胖症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肥胖症（ICD-11编码：5B81.Y）是一类具有明确特定病因或病理特征的肥胖状态，其涵盖多种不同类型的肥胖，通常由遗传缺陷、内分泌疾病、中枢调节异常或特定代谢紊乱引起。此类肥胖症需通过临床评估明确其潜在病因，以指导个体化干预。
病因学特征
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遗传性肥胖症：
- 瘦素相关遗传性肥胖症：包括先天性瘦素缺乏症及瘦素受体基因缺陷导致的瘦素抵抗。
- 激素原转化酶-1缺乏症（PCSK1缺乏症）：因PCSK1基因突变导致激素原（如POMC）加工异常，影响代谢调节物质生成。
- 前阿片黑素细胞皮质激素缺乏症（POMC缺乏症）：POMC基因缺陷导致α-MSH等神经肽缺失，引发食欲失控和能量代谢失衡。
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内分泌性肥胖：
- 下丘脑-垂体轴损伤：肿瘤、创伤或炎症等破坏下丘脑饱腹中枢，导致食欲调节异常。
- 甲状腺功能减退症：代谢率降低促进脂肪蓄积，但单纯甲减罕见直接导致重度肥胖。
- 库欣综合征：皮质醇过量促进内脏脂肪沉积，典型表现为向心性肥胖。
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代谢与中枢调节异常性肥胖：
- 特定基因突变相关肥胖：如MC4R基因突变导致的中枢性食欲亢进。
- 中枢神经系统疾病相关肥胖：如颅咽管瘤术后或Prader-Willi综合征的肥胖表现。
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医源性或特殊生理性肥胖：
- 药物诱导性肥胖：长期使用糖皮质激素、抗精神病药物等导致的体重增加。
- 代偿性肥胖：严重营养不良恢复期因代谢适应不良引发的过度脂肪蓄积。
病理机制
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能量平衡调节失调：
- 瘦素-黑皮质素通路功能障碍导致饱腹信号无法传递，持续饥饿感与摄食过量。
- 多巴胺、5-羟色胺等神经递质异常影响食欲中枢调控。
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代谢适应性改变：
- 脂肪组织内分泌功能紊乱（如脂联素减少、抵抗素升高）加剧胰岛素抵抗。
- 白色脂肪组织褐变能力下降，线粒体产热效率降低。
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慢性炎症与器官损伤：
- 脂肪细胞肥大引发缺氧和巨噬细胞浸润，释放IL-6、TNF-α等促炎因子。
- 异位脂肪沉积（肝、肌肉）直接损害器官功能，加重代谢异常。
临床表现
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特异性体征：
- 遗传性肥胖多伴发育异常（如性腺功能减退、色素沉着不足）。
- 下丘脑性肥胖常合并多饮、多尿、体温调节障碍等神经症状。
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代谢综合征：
- 腹型肥胖（腰围：男≥90cm，女≥85cm）合并血压升高、空腹血糖异常、高甘油三酯血症等。
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并发症倾向：
- 早发心血管疾病、非酒精性脂肪性肝病、阻塞性睡眠呼吸暂停等风险显著增高。
参考文献：ICD-11官方文档、NEJM肥胖症诊疗综述（2022）、Lancet Diabetes & Endocrinology代谢疾病专题。
注：诊断需排除单纯性肥胖（ICD-11:5B81.0），治疗应基于病因（如基因治疗、激素替代）联合生活方式干预。