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其他特指的多腺体功能障碍Other specified Polyglandular dysfunction

更新时间:2025-06-18 20:08:59
编码5B0Y

关键词

索引词Polyglandular dysfunction、其他特指的多腺体功能障碍、多腺体营养不良、多腺体萎缩、多腺体缺陷、多腺体硬化
缩写多腺体功能障碍、多内分泌腺病、Polyendocrinopathy
别名多内分泌缺陷综合征、自身免疫性多内分泌腺病

其他特指的多腺体功能障碍 (ICD-11: 5B0Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准(确诊依据)
  1. 必须条件(核心诊断要素)
  1. 支持条件(临床与辅助依据)
  1. 阈值标准

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检测] A --> C[影像学检查] A --> D[功能试验] B --> B1[甲状腺功能:TSH, FT4] B --> B2[肾上腺功能:晨起皮质醇, ACTH] B --> B3[糖代谢:空腹血糖, HbA1c] B --> B4[性腺功能:FSH, LH, 睾酮/雌二醇] B --> B5[自身抗体:TPOAb, GADAb] C --> C1[甲状腺超声] C --> C2[肾上腺CT] C --> C3[DXA骨密度] D --> D1[ACTH刺激试验] D --> D2[TRH兴奋试验]

判断逻辑

  1. 实验室检测
  1. 影像学检查
  1. 功能试验

三、实验室参考值及异常意义

检查项目 参考值范围 异常意义
TSH 0.4-4.0 mIU/L ↑:原发性甲减(需结合FT4);↓:垂体性甲减或甲亢
晨起皮质醇 5-25 μg/dL <3μg/dL:肾上腺危象风险;<10μg/dL需进一步评估
空腹血糖 3.9-6.1 mmol/L ≥7.0 mmol/L:提示糖尿病(需排除应激性高血糖)
FSH(女性) 卵泡期 3-10 IU/L ↑+雌二醇↓:原发性卵巢功能减退;↓:提示垂体/下丘脑病变
TPOAb <34 IU/mL 阳性:自身免疫性甲状腺炎(本疾病中通常阴性)
骨密度(T值) > -1.0 ≤-2.5:骨质疏松(提示长期性腺/肾上腺功能障碍)

异常结果处理建议

  1. 多指标联合异常
  1. 孤立性抗体阳性
  1. 影像学异常

四、诊断流程总结

  1. 第一步:通过激素检测确认≥2个腺体功能障碍(必须条件)。
  2. 第二步:排除APS(自身抗体阴性+无AIRE基因突变)。
  3. 第三步:结合病因(遗传/环境证据)及影像学特征确诊。
  4. 重点警示

参考文献

条目自身免疫性多内分泌腺病5B00
条目多腺体功能亢进5B01
条目多腺体肿瘤2F7A.0
条目其他特指的多腺体功能障碍5B0Y
条目未特指的多腺体功能障碍5B0Z