其他特指的多腺体功能障碍Other specified Polyglandular dysfunction
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Polyglandular dysfunction、其他特指的多腺体功能障碍、多腺体营养不良、多腺体萎缩、多腺体缺陷、多腺体硬化
缩写多腺体功能障碍、多内分泌腺病、Polyendocrinopathy
别名多内分泌缺陷综合征、自身免疫性多内分泌腺病
其他特指的多腺体功能障碍 (5B0Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 甲状腺功能减退症状：
- 疲劳、乏力（常见，70%-90%）
- 体重增加（常见，60%-80%）
- 怕冷（常见，50%-70%）
- 皮肤干燥（常见，50%-70%）
- 便秘（常见，40%-60%）
- 肾上腺皮质功能不全症状：
- 体位性头晕（常见，60%-80%）（修改说明：低血压为体征，主观症状应为头晕）
- 皮肤色素沉着（常见，50%-70%）
- 乏力（常见，60%-80%）
- 食欲下降（常见，50%-70%）
- 胰岛素分泌不足症状：
- 多饮（常见，60%-80%）
- 多尿（常见，60%-80%）
- 体重减轻（常见，50%-70%）
- 饥饿感（常见，50%-70%）（修改说明："多食"调整为"饥饿感"，更符合胰岛素缺乏的病理生理）
- 性腺功能减退症状：
- 月经紊乱或停经（女性，常见，50%-70%）
- 性欲减退（男性和女性，常见，50%-70%）
- 乳房缩小感（女性，较少见，10%-30%）（修改说明："萎缩"为体征，主观症状改为"缩小感"）
- 乳房胀痛（男性，较少见，10%-30%）（修改说明："发育"为体征，主观症状改为胀痛）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热（较少见，10%-20%）
- 皮疹（较少见，10%-20%）
- 神经系统症状：
- 头痛（较少见，10%-20%）
- 认知功能下降（较少见，10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 甲状腺功能减退体征：
- 甲状腺肿大（常见，50%-70%）
- 皮肤干燥伴脱屑（常见，50%-70%）（修改说明：增加客观描述）
- 毛发稀疏（常见，50%-70%）
- 肾上腺皮质功能不全体征：
- 皮肤黏膜色素沉着（常见，50%-70%）（修改说明：强调黏膜受累）
- 低血压（收缩压<90mmHg，常见，50%-70%）
- 心动过速（常见，50%-70%）（修改说明：肾上腺危象常伴代偿性心动过速）
- 糖尿病相关体征：
- 口腔黏膜干燥（常见，50%-70%）
- 眼底镜检查异常（常见，50%-70%）（修改说明："视力模糊"为症状，体征需客观检查）
- 性腺功能减退体征：
- 乳房萎缩（女性，较少见，10%-30%）
- 男性乳腺发育（男性，较少见，10%-30%）
- 睾丸萎缩（男性，较少见，10%-30%）（修改说明：更准确的解剖学描述）
非典型体征
- 淋巴结肿大（较少见，10%-20%）
- 肝脾肿大（罕见，<10%）
实验室与影像学特征
- 血清激素水平测定：
- 甲状腺功能减退：TSH升高，游离T4降低（检出率：约80%-90%）
- 肾上腺皮质功能不全：晨起皮质醇<3μg/dL（检出率：约80%-90%）（修改说明：更明确的诊断标准）
- 糖尿病：空腹血糖≥7mmol/L，糖化血红蛋白≥6.5%（检出率：约90%-95%）
- 性腺功能减退：FSH/LH升高伴睾酮或雌二醇降低（检出率：约80%-90%）（修改说明：补充性腺轴反馈机制）
- 自身抗体检测：
- 甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性（检出率：约60%-80%）
- 肾上腺皮质抗体阳性（检出率：约50%-70%）（修改说明：21-羟化酶抗体属于肾上腺皮质抗体亚型）
- 谷氨酸脱羧酶抗体（GADAb）阳性（检出率：约50%-70%）（修改说明：更特异的糖尿病相关抗体）
- 影像学表现：
- 超声检查：甲状腺不均匀低回声（检出率：约50%-70%）
- 肾上腺CT：肾上腺钙化（检出率：约40%-60%）（修改说明：结核感染等导致的肾上腺病变特征）
- DXA骨密度：T值≤-2.5（检出率：约40%-60%）
注：临床表现因受累腺体种类和程度不同而异。需注意：
- 甲状腺肿大在桥本甲状腺炎中常见，但晚期可能萎缩；
- 肾上腺危象时可出现低血压伴心动过速；
- 自身抗体阴性不能排除诊断；
- 诊断需结合临床表现、实验室及影像学综合判断。