自身免疫性多内分泌腺病Autoimmune polyendocrinopathy

更新时间：2025-05-27 22:55:22

编码5B00

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索引词Autoimmune polyendocrinopathy、自身免疫性多内分泌腺病、多内分泌腺自身免疫综合征、Lloyd综合征、多腺体自身免疫缺陷、自身免疫性多腺体综合征、自身免疫性多腺体衰竭、进行性多腺性功能不全 [possible translation]、多腺体自身免疫性萎缩 [possible translation]、多腺体自身免疫综合征 [possible translation]、甲状腺-肾上腺皮质功能不全综合征 [possible translation]、甲状腺-肾上腺皮质功能不全综合征、多腺体自身免疫性萎缩、进行性多腺性功能不全、多腺体自身免疫综合征、自身免疫性多内分泌腺病综合征1型、APECED[自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病]综合征、MEDAC[多内分泌腺缺陷-Addison病-念珠菌病]综合征、HAM[甲状旁腺功能减退症-Addison病-黏膜皮肤念珠菌病]综合征、APS1型[自身免疫性多内分泌腺综合征1型]、自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征、自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-Addison病、甲状旁腺功能减退症-Addison病-黏膜皮肤念珠菌病、多内分泌腺缺陷-Addison病-念珠菌病、自身免疫性多腺体综合征1型、自身免疫性多内分泌腺综合征1型、甲状旁腺功能减退症-艾迪森病-黏膜皮肤念珠菌病、自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍综合征、HAM[甲状旁腺功能减退症-艾迪森病-粘膜皮肤念珠菌病]综合征、自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-艾迪森病、多内分泌腺缺陷-艾迪森病-念珠菌病、MEDAC[多内分泌腺缺陷-艾迪森病-念珠菌病]综合征、自身免疫性多内分泌腺病2型、APS2型[自身免疫性多内分泌腺综合征2型]、自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病-Addison病、自身免疫性多腺体综合征2型、Schmidt综合征、自身免疫性多内分泌腺综合征2型、自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病-艾迪森病、施密特综合征、自身免疫性多内分泌腺病3型、APS3型[自身免疫性多内分泌腺综合征3型]、自身免疫性多腺体综合征3型、自身免疫性多内分泌腺综合征3型、自身免疫性多内分泌腺病4型、APS4型[自身免疫性多内分泌腺综合征4型]、自身免疫性多腺体综合征4型、自身免疫性多内分泌腺综合征4型

同义词Autoimmune polyglandular syndrome、Autoimmune polyglandular failure、polyendocrine autoimmunity syndrome、Lloyd syndrome、polyglandular autoimmune deficiency、progressive pluriglandular insufficiency、pluriglandular autoimmune atrophy、pluriglandular autoimmune syndrome、thyroid-adrenocortical insufficiency syndrome

缩写APECED、APS1、APS2、APS3、APS4、MEDAC

别名多内分泌腺自身免疫综合症、多腺体自身免疫疾病、自身免疫性多腺体病、多腺体自身免疫综合症、自身免疫性多腺体综合症、多腺体功能障碍

自身免疫性多内分泌腺病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

自身免疫性多内分泌腺病（Autoimmune Polyendocrine Syndrome, APS）是一组罕见的具有遗传基础的综合征，其特征为两个或多个内分泌腺体因自身免疫反应导致功能障碍。根据发病年龄、遗传模式及受累腺体组合，APS主要分为四种类型：I型、II型、III型和IV型。

I型（APECED或APS-1）：由单基因突变引起，通常在儿童期发病，经典三联征包括慢性黏膜皮肤念珠菌病、甲状旁腺功能减退及Addison病。
II型（Schmidt综合征或APS-2）：多基因遗传易感性，成人多见，核心表现为Addison病合并自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎或Graves病）和/或1型糖尿病。
III型：以自身免疫性甲状腺疾病为核心，合并其他内分泌腺体自身免疫病（如1型糖尿病、恶性贫血），但不包括Addison病。
IV型：极为罕见，指不符合上述分类的多腺体自身免疫组合，目前尚无统一标准。

病因学特征

遗传因素：
- I型APS由21号染色体上的AIRE基因突变导致，该基因参与胸腺内自身抗原呈递，突变后导致免疫耐受缺陷。
- II型APS与HLA-II类基因（如HLA-DR3/DQ2、HLA-DR4/DQ8）及非HLA基因（如CTLA-4、PTPN22）多态性相关，呈多基因遗传模式。
免疫机制：
- 自身抗体（如抗21-羟化酶抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体）与T细胞介导的炎症共同破坏靶腺体，导致激素合成障碍。
- 免疫攻击具有器官特异性，不同APS类型的自身抗体谱存在差异。
环境因素：
- 病毒感染（如肠道病毒、EB病毒）、维生素D缺乏、应激等可能通过分子模拟或表位扩散触发自身免疫反应。

病理机制

腺体损伤模式：
- 靶腺体出现淋巴细胞浸润（如甲状腺内CD8+ T细胞浸润）、进行性实质破坏及纤维化，最终导致功能衰竭。
激素水平变化：
- 激素缺乏呈渐进性，如Addison病早期仅ACTH升高，后期方出现皮质醇下降；甲状旁腺功能减退则表现为低钙血症、高磷血症。

临床表现

症状多样性：
- 表现取决于受累腺体组合及病程阶段，常见症状包括：
  - 慢性黏膜皮肤念珠菌病（I型特异性）
  - 乏力、体重下降、低血压（Addison病）
  - 甲状腺肿大或萎缩（甲状腺功能亢进/减退）
  - 多饮多尿（糖尿病）
  - 手足搐搦（低钙血症）
危象风险：
- 肾上腺危象（低血容量休克、低钠高钾）、甲状腺危象（甲亢性心脏病）、严重低血糖/高血糖等可能危及生命。

参考文献：、