其他特指的卟啉病Other specified Porphyrias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Porphyrias、其他特指的卟啉病、非急性卟啉病、非急性卟啉症、肝红细胞生成型卟啉病、HEP[肝红细胞生成型卟啉病]、纯合子性尿卟啉原脱羧酶缺乏症、纯合子性迟发性皮肤卟啉症、肝红细胞生成型卟啉症、急性卟啉病、急性卟啉症、急性间歇性卟啉病、AIP[急性间歇性卟啉病]、PBGD[胆色素原脱氨酶]缺乏、Waldenström卟啉病、羟甲基硅烷合成酶缺乏症、瑞典型卟啉症、卟胆色素原脱氨酶缺乏、急性间歇性卟啉症、纯合子性急性间歇性卟啉病、纯合子性AIP[急性间歇性卟啉病]、纯合子性羟甲基胆色烷合酶缺乏、纯合子性卟胆色素原脱氨酶缺乏、纯合子变异型朴啉病、纯合子VP[变异型朴啉病]、纯合子性多样性卟啉病、遗传性粪卟啉病、粪卟啉原氧化酶缺乏、纯合遗传性粪卟啉病、纯合HCP[粪卟啉原氧化酶缺乏症]、纯合粪卟啉原氧化酶缺乏症、哈德卟啉病、氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉病、ADP[氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症]、氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症、5-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症、δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏引起的卟啉病、氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏引起的卟啉病、Doss卟啉病、ALAD卟啉病
别名其他指定的卟啉病、特定类型的卟啉病、特殊类型的卟啉病
其他特指的卟啉病 (5C58.1Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤症状：
- 光敏感性增强：暴露于阳光后，皮肤容易出现红斑、水疱、疼痛或溃疡。这些症状主要见于迟发性皮肤卟啉病等类型（高，70%-90%）。
- 色素沉着：长期患病者可见皮肤质地粗糙、色素沉着加深及毛细血管扩张等症状（中，50%-70%）。
- 神经系统症状：
- 腹痛：急性剧烈腹痛是某些卟啉病亚型（如急性肝性卟啉病）的典型症状，可持续数小时至数天不等，常伴有恶心、呕吐、便秘等症状（高，70%-90%）。
- 神经精神症状：患者可能出现四肢无力、感觉异常、头痛、癫痫发作甚至精神状态改变（中，40%-60%）。
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛：可能与急性发作时的炎症反应相关（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 对血红素治疗反应良好：静脉输注血红素（如血红素精氨酸）可有效缓解急性发作症状（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 光敏性皮损：光照后在皮肤暴露部位出现红斑、水疱、糜烂或结痂（高，70%-90%）。
- 慢性皮肤改变：皮肤增厚、瘢痕形成、色素沉着及多毛症（中，50%-70%）。
- 神经系统体征：
- 腹部体征：腹痛发作时可伴有肠鸣音减弱或消失（高，70%-90%）。
- 神经功能障碍：周围神经病变引起的腱反射减弱或消失、肌肉无力（中，40%-60%）。
- 精神状态改变：焦虑、幻觉、意识模糊（中，30%-50%）。
非典型体征
- 眼部炎症：急性前葡萄膜炎（裂隙灯检查可见房水细胞）（低，10%-20%）。
- 视神经病变：视盘水肿（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查：
- 尿液检查：
- 急性发作期尿卟胆原（PBG）显著升高（高，70%-90%）。
- 尿卟啉增多，尿样本在Wood灯下可见粉红色荧光（高，70%-90%）。
- 血液检查：
- 血浆总卟啉浓度升高（高，70%-90%）。
- 部分亚型伴血清铁蛋白升高（中，40%-60%）。
- 影像学表现：
- 腹部影像学：急性腹痛发作时可能出现肠梗阻征象（低，10%-20%）。
- 神经电生理检查：周围神经传导速度减慢（中，30%-50%）。
请注意，临床表现因具体的卟啉病亚型、遗传背景及个体差异而异。部分症状和体征可能需要结合具体亚型进行分析。