其他特指的甲状腺毒症Other specified Thyrotoxicosis 更新时间：2025-06-18 20:00:23 关键词 索引词 Thyrotoxicosis、其他特指的甲状腺毒症、甲状腺毒症伴某些特指的情况、甲状腺毒症性心脏病、cardiothyreosis [No translation available]、甲状腺毒性周期性麻痹、甲状腺毒性周期性瘫痪、促甲状腺激素分泌过多、血促甲状腺激素增加、TSH[促甲状腺激素]分泌过多、血促甲状腺激素升高、促甲状腺激素高分泌、TSH[促甲状腺激素]高分泌、TSH[促甲状腺激素]过度分泌、促甲状腺素生成过多、促甲状腺素高分泌、原发性甲状腺功能亢进症、原发性甲状腺功能亢进伴中毒性腺瘤、卵巢甲状腺肿、卵巢恶性甲状腺肿、卵巢甲状腺肿性甲状腺功能亢进症、药物或其他外源性物质引起的甲状腺机能亢进、家族性甲状腺功能亢进、遗传性甲状腺机能亢进、遗传性甲状腺毒症、家族性甲状腺毒症、TSH受体突变引起的遗传性甲状腺机能亢进、TSH受体突变引起的遗传性甲状腺毒症、TSH受体突变引起的家族性甲状腺毒症、TSH受体突变引起的家族性甲状腺功能亢进、家族性妊娠伴甲状腺功能亢进、家族性妊娠伴甲状腺毒症、选择性垂体甲状腺激素抵抗
展开 缩写 Other-specified-thyrotoxicosis
展开 别名 甲状腺功能亢进症、甲亢、Hyperthyroidism
展开 其他特指的甲状腺毒症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准 金标准
基因诊断 ：
检出TSH受体激活突变（如TSHR基因Asp619Gly突变）
存在甲状腺激素抵抗相关基因突变（THRB基因突变）
病理确诊 ：
卵巢畸胎瘤病理检查证实功能性甲状腺组织（Struma ovarii）
转移性甲状腺癌病灶经免疫组化证实甲状腺球蛋白阳性
必须条件
生化证据：
血清游离T4（FT4）>23 pmol/L 和/或游离T3（FT3）>6.5 pmol/L
TSH<0.1 mIU/L（垂体抵抗者除外）
排除性诊断：
TRAb阴性（排除Graves病）
甲状腺摄碘率正常或升高（排除甲状腺炎及外源性甲亢）
支持条件
临床表现阈值：
周期性麻痹发作时血钾<3.0 mmol/L（需排除其他低钾病因）
盆腔影像学显示卵巢占位直径≥3 cm（疑似Struma ovarii）
特殊暴露史：
胺碘酮累积剂量>50 g或使用时间>3个月
尿碘浓度>500 μg/L（提示碘过量）
二、辅助检查 检查项目树
判断逻辑
TRAb检测 ：
阴性结果可排除Graves病，需进一步排查遗传性或异位性病因
阳性则需重新评估诊断分类
放射性碘摄取（RAIU） ：
摄取率升高（24小时>30%）提示自主分泌病变（如毒性结节、TSHR突变）
摄取率降低（<5%）需考虑外源性激素摄入或甲状腺破坏
盆腔MRI ：
T1加权像显示卵巢肿块内高信号区域（提示甲状腺组织含碘）
增强扫描呈不均匀强化，需与畸胎瘤其他成分鉴别
三、实验室参考值异常意义
甲状腺功能 ：
FT4>23 pmol/L ：提示甲状腺激素过量分泌，需结合TSH判断来源TSH>0.1 mIU/L伴FT4↑ ：提示垂体抵抗或甲状腺激素不敏感综合征
基因检测 ：
TSHR基因突变 ：确诊家族性非自身免疫性甲亢，指导遗传咨询THRB基因突变 ：提示全身性或选择性甲状腺激素抵抗
尿碘浓度 ：
>500 μg/L ：提示碘诱导性甲亢，需评估含碘药物/造影剂暴露史<100 μg/L ：排除碘源性病因，转向遗传或解剖异常排查
骨代谢指标 ：
骨钙素>50 ng/mL ：提示骨转换加速，需评估骨质疏松风险尿NTx>60 nM BCE ：提示骨吸收亢进，需启动双膦酸盐治疗
四、诊断流程要点
优先排除常见病因 ：通过TRAb和RAIU快速区分Graves病与甲状腺炎特殊病因排查顺序 ：
年轻患者先做基因检测
女性盆腔异常者优先影像学检查
药物暴露史者检测尿碘及胺碘酮代谢产物
多学科协作 ：涉及内分泌科、遗传科、妇科肿瘤科联合会诊
参考文献 ：
《Williams Textbook of Endocrinology》（第14版）第12章
2023 ATA《甲状腺毒症诊断与管理指南》
《欧洲甲状腺杂志》2024年遗传性甲亢诊疗共识
