糙皮病Pellagra
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Pellagra、糙皮病、类糙皮病综合征 [possible translation]、类糙皮病综合征、糙皮病多神经病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
关联情况6D86.1痴呆引起的心境症状
6D86.Y其他特指的痴呆引起的行为或精神紊乱
6D86.Z未特指的痴呆引起的行为或精神紊乱
6D86.5痴呆引起的脱抑制
6D86.4痴呆引起的激越或攻击性
6D86.6痴呆引起的漫游
6D86.2痴呆引起的焦虑症状
6D86.0痴呆引起的精神病性症状
6D86.3痴呆引起的情感淡漠
糙皮病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
糙皮病（Pellagra），也称作烟酸缺乏症或陪拉格，是一种由烟酸（维生素B3）或其前体物质色氨酸长期缺乏引起的代谢性疾病。该病的经典表现为“三D”综合征：皮炎（Dermatitis）、腹泻（Diarrhea）和痴呆（Dementia）。患者初期多出现皮肤光敏性损害，随后进展为胃肠道功能紊乱和神经精神障碍。
病因学特征
- 营养摄入不足：
- 饮食中烟酸或色氨酸的长期缺乏是核心病因。烟酸主要存在于动物肝脏、鱼类、瘦肉及全谷物中。
- 玉米依赖型饮食地区高发，因玉米中的烟酸以结合型烟酸（niacytin）形式存在，需经碱处理（如石灰水）才能释放可吸收形式。
- 酒精滥用：
- 慢性酒精中毒通过多重机制致病：直接损伤肠黏膜减少吸收；抑制色氨酸向烟酸的转化；干扰肝内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的储存。
- 药物因素：
- 异烟肼（抗结核药）通过消耗磷酸吡哆醛（维生素B6活性形式），干扰色氨酸转化为烟酸的代谢途径。
- 抗代谢类药物（如5-氟尿嘧啶）和免疫抑制剂（如巯嘌呤）也可能影响烟酸代谢。
- 吸收障碍综合征：
- 克罗恩病、乳糜泻等肠道疾病导致烟酸吸收减少。
- 短肠综合征或胃旁路术后患者因吸收面积减少而风险升高。
- 遗传代谢异常：
- Hartnup病（色氨酸转运障碍）和致癌素综合征（carcinoid syndrome，色氨酸过度消耗）可继发烟酸缺乏。
病理机制
- 烟酸生理功能缺失：
- 烟酸是NAD+/NADP+的必需前体，这两种辅酶参与超过400种氧化还原反应，包括糖酵解、脂肪酸β氧化和谷胱甘肽再生系统。
- 缺乏导致高代谢组织（如肠黏膜、神经元和表皮）能量供应不足与氧化应激损伤。
- 皮肤病理特征：
- 紫外线诱导的DNA损伤修复障碍引发光敏性皮炎，病理可见表皮角化过度伴基底层黑素沉积。
- Casal项链征（颈周红斑带）和手套样分布皮损具有诊断特异性。
- 神经精神损害机制：
- 脑内NAD+缺乏导致神经递质（如血清素）合成减少，引发抑郁、焦虑等精神症状。
- 严重缺乏时神经元线粒体功能障碍导致不可逆性痴呆。
- 消化道病理改变：
- 肠黏膜萎缩和杯状细胞减少导致分泌性腹泻，粪便呈水样且含未消化脂肪。
临床表现
- 典型“三D”症状：
- 皮炎：双侧对称性光敏性红斑，进展为角化过度和鳞屑样改变，边界清晰如烙印。
- 腹泻：水样泻伴脂肪泻，可导致电解质紊乱和脱水。
- 痴呆：早期表现为意识模糊和近事遗忘，晚期出现定向力丧失和幻觉。
- 其他特征性表现：
- 口腔表现：牛肉样舌（舌乳头萎缩呈鲜红色）、口角炎。
- 全身症状：肌无力、共济失调、直立性低血压。
- 病程进展：未经治疗可发展为“第四D”——死亡（Death），多因多器官衰竭或继发感染。
参考文献：《Harrison's Principles of Internal Medicine》、《Rook's Textbook of Dermatology》等权威医学教材及相关研究文献。