婴儿持续性高胰岛素低血糖症Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy

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婴儿持续性高胰岛素低血糖症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 低血糖相关症状：

   • 易激惹、嗜睡：患儿可能表现出烦躁不安或过度困倦（80%-90%）。
   • 喂养困难：频繁喂食需求，但体重增长缓慢或停滞（70%-80%）。
   • 面色苍白：皮肤及黏膜颜色较正常婴儿更显苍白（60%-70%）。

2. 神经系统症状：

   • 惊厥发作：由于严重低血糖导致脑功能障碍，表现为四肢抽搐、眼球上翻等癫痫样表现（30%-40%）。
   • 肌张力异常：肌肉紧张度降低或增高，部分婴儿出现肌阵挛（30%-40%）。

其他可能症状

1. 体温不升：新生儿时期体温调节机制未完全发育，可能出现低体温状态（20%-30%）。
2. 呼吸暂停：短暂的自主呼吸停止现象，需密切监测生命体征变化（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 低血糖：

   • 血糖水平显著低于同龄正常值范围，足月儿出生24小时后静脉血糖<2.6 mmol/L（80%-90%）。

2. 高胰岛素血症：

   • 在低血糖状态下仍存在血清胰岛素>2 μU/mL（60%-70%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：部分患者由于代谢紊乱导致肝脏和/或脾脏体积增大（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 生化检查：

   • 血糖测定：反复测量血糖均低于正常范围（检出率接近100%）。
   • 胰岛素水平不适当升高：低血糖时血清胰岛素持续异常增高（约80%-90%）。
   • 乳酸水平升高：提示无氧糖酵解增强，常见于重度低血糖时（约60%-70%）。

2. 基因检测：

   • ABCC8、KCNJ11 等基因突变：明确遗传背景下的致病因素（阳性率约为50%）。

3. 影像学表现：

   • 腹部超声/CT/MRI：用于鉴别弥漫性与局灶性病变类型，前者显示胰腺形态均匀增大，后者可见局部占位效应（准确率约80%-90%）。
   • 18F-DOPA PET-CT 扫描：对定位局灶性病变具有高度敏感性和特异性（敏感性可达90%以上）。

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请注意，上述信息基于现有文献整理而成，具体诊断与处理建议应遵循专业医护人员指导。