多腺体功能亢进Polyglandular hyperfunction

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B01

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索引词Polyglandular hyperfunction、多腺体功能亢进

缩写多腺体亢进

别名多腺体功能亢进症、多发性内分泌腺功能亢进

多腺体功能亢进的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 通过基因检测发现与多发性内分泌腺瘤病（MEN）相关的基因突变，如MEN-1型中的menin基因突变或MEN-2型中的RET基因突变。
  - 通过免疫学检测发现特定自身免疫抗体，如TRAb（甲状腺刺激性抗体）、TPOAb（抗甲状腺过氧化物酶抗体）等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 体重减轻、食欲亢进、怕热、多汗、心悸（常见于甲状腺功能亢进，发生率约为70%-90%）。
  - 焦虑不安、手颤、失眠（常见于甲状腺功能亢进，发生率约为60%-80%）。
  - 腹泻、大便次数增多（常见于甲状腺功能亢进，发生率约为50%-70%）。
  - 心慌、胸闷、心动过速（常见于甲状腺功能亢进，发生率约为70%-90%）。
  - 骨痛、肌无力（常见于甲状旁腺功能亢进，发生率约为60%-80%）。
- 家族史：
  - 有明确的家族遗传史，特别是有多发性内分泌腺瘤病（MEN）或其他相关内分泌疾病家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少涉及两个不同内分泌腺体的功能亢进症状）。
  - 实验室检查显示多个内分泌激素水平异常升高。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：发现甲状腺肿大、结构异常，提示甲状腺功能亢进。
  - 判断逻辑：甲状腺弥漫性肿大、质地柔软，触诊可及震颤，听诊可闻血管杂音。
- CT/MRI：
  - 异常意义：显示相应腺体的增生或肿瘤，有助于鉴别诊断。
  - 判断逻辑：用于评估甲状腺、甲状旁腺、肾上腺等腺体的形态和结构。
- 核素扫描：
  - 异常意义：甲状腺摄取放射性碘增加，提示甲状腺功能亢进。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他实验室检查结果综合判断。
临床鉴别检查：
- 眼睑退缩、眼球突出：
  - 异常意义：主要见于Graves病，提示甲状腺功能亢进。
  - 判断逻辑：结合其他甲状腺功能亢进的症状进行诊断。
- 骨密度检查：
  - 异常意义：骨密度降低，提示甲状旁腺功能亢进。
  - 判断逻辑：结合PTH水平及其他临床表现进行综合判断。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病的患者，增强诊断指向性。

激素水平检测：
- 甲状腺功能亢进：
  - T3、T4升高，TSH降低（阳性率约90%-95%）：直接支持甲状腺功能亢进的诊断。
- 甲状旁腺功能亢进：
  - PTH升高（阳性率约80%-90%）：支持甲状旁腺功能亢进的诊断。
- 肾上腺皮质功能亢进：
  - 皮质醇升高（阳性率约70%-80%）：支持肾上腺皮质功能亢进的诊断。
抗体检测：
- TRAb（甲状腺刺激性抗体）：
  - 阳性提示Graves病（阳性率约70%-90%）：支持自身免疫性甲状腺功能亢进的诊断。
- 自身免疫性抗体：
  - 如抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗21-羟化酶抗体等（阳性率约60%-80%）：支持自身免疫性多内分泌腺病的诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 显著升高（>50 mg/L）：提示可能伴有炎症反应。
- 血沉（ESR）：
  - 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示可能伴有感染或炎症。
尿常规：
- 尿钙排泄量增加：提示可能存在甲状旁腺功能亢进。

权威依据：《多发性内分泌腺瘤病诊疗指南》、《内分泌学》（第8版）、《临床内分泌学》。