原发性醛固酮增多症Primary hyperaldosteronism 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Primary hyperaldosteronism、原发性醛固酮增多症、特发性醛固酮增多症、原发性醛固酮过多、Conn综合征、康恩综合征、双侧肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症 [possible translation]、肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症 [possible translation]、双侧肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症、肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症、家族性醛固酮增多症、家族性醛固酮增多症1型、FH1[家族性醛固酮增多症1型]、GRA[糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症]、地塞米松敏感型高血压、糖皮质激素敏感型高血压、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、遗传性醛固酮增多症1型、原发性醛固酮增多症，糖皮质激素敏感型、家族性醛固酮增多症2型、FH2[家族性醛固酮增多症2型]、家族性肾上腺腺瘤、原发性醛固酮增多症，糖皮质激素抵抗型、遗传性醛固酮增多症2型、家族性醛固酮增多症3型、非家族性原发性醛固酮增多症、非遗传性原发性醛固酮增多症、醛固酮腺瘤、APA[醛固酮腺瘤]、Conn腺瘤引起的原发性醛固酮增多症、醛固酮分泌性腺瘤、Conn腺瘤、醛固酮生成腺癌、单纯APAC[分泌醛固酮的肾上腺皮质癌]、单纯醛固酮分泌性肾上腺皮质癌、单纯分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性双侧肾上腺增生、原发性单侧肾上腺增生、醛固酮增多症伴肾上腺皮质增生
展开 同义词 idiopathic aldosteronism、primary aldosteronism、Conn syndrome、Aldosteronism、primary aldosteronism due to bilateral adrenal hyperplasia、primary aldosteronism due to adrenal hyperplasia
展开 别名 醛固酮增多症、原发性醛固酮增多、原醛症、原发性高醛固酮血症、原发性醛固酮过多症、原发性醛固酮过量
展开 原发性醛固酮增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
血浆醛固酮/肾素比值（ARR）测定阳性 ：在直立位或卧位状态下，血浆醛固酮浓度（PAC）与血浆肾素活性（PRA）的比值异常升高。通常使用以下阈值：直立位：PAC > 554 pmol/L 且 ARR > 20 (ng/dL)/(ng/mL/h) 或 > 750 (pmol/L)/(pmol/L/h)。
卧位：PAC > 309 pmol/L 且 ARR > 20 (ng/dL)/(ng/mL/h) 或 > 750 (pmol/L)/(pmol/L/h)。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：高血压：中等程度的高血压，对常规降压药物反应不佳。
低血钾：血钾水平低于正常范围，伴有肌肉无力、麻痹等症状。
水钠代谢紊乱：体重增加、水肿。
神经肌肉功能障碍：肢体无力、手足抽搐。
流行病学史 ：家族中有类似病例。
有高血压家族史。
确认试验 ：
盐负荷试验 ：口服高钠饮食或静脉输注生理盐水后，血浆醛固酮浓度不被抑制（通常>108 pmol/L）。氟氢可的松抑制试验 ：氟氢可的松治疗后，血浆醛固酮浓度不被抑制（通常>277 pmol/L）。卡托普利抑制试验 ：口服卡托普利后，血浆醛固酮浓度不被抑制（通常>309 pmol/L）。
二、辅助检查
影像学检查 ：
肾上腺CT或MRI ：异常意义 ：发现单侧或双侧肾上腺肿瘤或增生，有助于鉴别醛固酮腺瘤（APA）和特发性醛固酮增多症（IHA）。判断逻辑 ：对于疑似APA的患者，CT或MRI可以定位肿瘤，指导手术治疗；对于IHA患者，影像学检查可能显示双侧肾上腺增生。
心电图 ：
异常意义 ：低钾血症的心电图改变，如T波降低、U波出现。判断逻辑 ：心电图异常提示低钾血症，结合其他检查结果支持PA的诊断。
动态血压监测 ：
异常意义 ：持续性高血压，夜间血压下降幅度小或无下降。判断逻辑 ：动态血压监测有助于评估高血压的程度和模式，支持PA的诊断。
肾脏超声 ：
异常意义 ：肾实质回声增强，肾脏大小正常或增大。判断逻辑 ：肾脏超声有助于排除其他原因引起的高血压和低钾血症。
三、实验室检查的异常意义
血液检查 ：
血浆醛固酮水平升高 ：血浆醛固酮值大于554 pmol/L，提示醛固酮过度分泌。血浆肾素活性降低 ：24小时血浆肾素活性低于2.46 nmol/L·h，表明肾素-血管紧张素系统受到抑制。血钾水平降低 ：血钾水平低于3.5 mmol/L，提示低钾血症。血钠水平升高 ：血钠水平高于145 mmol/L，提示钠潴留。
尿液检查 ：
24小时尿醛固酮测定 ：24小时尿醛固酮排泄量高于27.7 μmol/24h，提示醛固酮过度分泌。24小时尿钾排泄增加 ：24小时尿钾排泄量增加，提示钾丢失。尿pH值 ：尿pH值通常偏碱性，提示代谢性碱中毒。
电解质和酸碱平衡 ：
血清碳酸氢根离子（HCO3-）升高 ：提示代谢性碱中毒。动脉血气分析 ：pH值升高，HCO3-升高，PaCO2升高，提示呼吸代偿性碱中毒。
其他实验室检查 ：
血肌酐和尿素氮 ：正常或轻度升高，提示肾脏功能受损。血尿酸水平 ：升高，提示尿酸代谢异常。
四、总结
确诊核心 依赖于血浆醛固酮/肾素比值（ARR）测定阳性，并通过盐负荷试验、氟氢可的松抑制试验或卡托普利抑制试验进一步确认。辅助检查 以影像学（肾上腺CT或MRI）和心电图为主，帮助定位病变和评估并发症。实验室异常意义 需综合解读，重点关联血浆醛固酮、肾素活性和电解质水平的结果。
权威依据 ：《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》相关综述文章、丁香园专业资料等。