原发性醛固酮增多症Primary hyperaldosteronism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A72.0

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5A00 - 5B3Z 内分泌疾病

5A70 - 5A7Z 肾上腺或肾上腺激素系统疾患

5A72 醛固酮过多症

5A72.0 原发性醛固酮增多症

关键词

索引词Primary hyperaldosteronism、原发性醛固酮增多症、特发性醛固酮增多症、原发性醛固酮过多、Conn综合征、康恩综合征、双侧肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症 [possible translation]、肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症 [possible translation]、双侧肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症、肾上腺增生引起的原发性醛固酮增多症、家族性醛固酮增多症、家族性醛固酮增多症1型、FH1[家族性醛固酮增多症1型]、GRA[糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症]、地塞米松敏感型高血压、糖皮质激素敏感型高血压、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、遗传性醛固酮增多症1型、原发性醛固酮增多症，糖皮质激素敏感型、家族性醛固酮增多症2型、FH2[家族性醛固酮增多症2型]、家族性肾上腺腺瘤、原发性醛固酮增多症，糖皮质激素抵抗型、遗传性醛固酮增多症2型、家族性醛固酮增多症3型、非家族性原发性醛固酮增多症、非遗传性原发性醛固酮增多症、醛固酮腺瘤、APA[醛固酮腺瘤]、Conn腺瘤引起的原发性醛固酮增多症、醛固酮分泌性腺瘤、Conn腺瘤、醛固酮生成腺癌、单纯APAC[分泌醛固酮的肾上腺皮质癌]、单纯醛固酮分泌性肾上腺皮质癌、单纯分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性双侧肾上腺增生、原发性单侧肾上腺增生、醛固酮增多症伴肾上腺皮质增生

同义词idiopathic aldosteronism、primary aldosteronism、Conn syndrome、Aldosteronism、primary aldosteronism due to bilateral adrenal hyperplasia、primary aldosteronism due to adrenal hyperplasia

缩写PA

别名醛固酮增多症、原发性醛固酮增多、原醛症、原发性高醛固酮血症、原发性醛固酮过多症、原发性醛固酮过量

原发性醛固酮增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血浆醛固酮/肾素比值（ARR）测定阳性：在直立位或卧位状态下，血浆醛固酮浓度（PAC）与血浆肾素活性（PRA）的比值异常升高。通常使用以下阈值：
  - 直立位：PAC > 554 pmol/L 且 ARR > 20 (ng/dL)/(ng/mL/h) 或 > 750 (pmol/L)/(pmol/L/h)。
  - 卧位：PAC > 309 pmol/L 且 ARR > 20 (ng/dL)/(ng/mL/h) 或 > 750 (pmol/L)/(pmol/L/h)。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 高血压：中等程度的高血压，对常规降压药物反应不佳。
  - 低血钾：血钾水平低于正常范围，伴有肌肉无力、麻痹等症状。
  - 水钠代谢紊乱：体重增加、水肿。
  - 神经肌肉功能障碍：肢体无力、手足抽搐。
- 流行病学史：
  - 家族中有类似病例。
  - 有高血压家族史。
确认试验：
- 盐负荷试验：口服高钠饮食或静脉输注生理盐水后，血浆醛固酮浓度不被抑制（通常>108 pmol/L）。
- 氟氢可的松抑制试验：氟氢可的松治疗后，血浆醛固酮浓度不被抑制（通常>277 pmol/L）。
- 卡托普利抑制试验：口服卡托普利后，血浆醛固酮浓度不被抑制（通常>309 pmol/L）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 肾上腺CT或MRI：
  - 异常意义：发现单侧或双侧肾上腺肿瘤或增生，有助于鉴别醛固酮腺瘤（APA）和特发性醛固酮增多症（IHA）。
  - 判断逻辑：对于疑似APA的患者，CT或MRI可以定位肿瘤，指导手术治疗；对于IHA患者，影像学检查可能显示双侧肾上腺增生。
心电图：
- 异常意义：低钾血症的心电图改变，如T波降低、U波出现。
- 判断逻辑：心电图异常提示低钾血症，结合其他检查结果支持PA的诊断。
动态血压监测：
- 异常意义：持续性高血压，夜间血压下降幅度小或无下降。
- 判断逻辑：动态血压监测有助于评估高血压的程度和模式，支持PA的诊断。
肾脏超声：
- 异常意义：肾实质回声增强，肾脏大小正常或增大。
- 判断逻辑：肾脏超声有助于排除其他原因引起的高血压和低钾血症。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 血浆醛固酮水平升高：血浆醛固酮值大于554 pmol/L，提示醛固酮过度分泌。
- 血浆肾素活性降低：24小时血浆肾素活性低于2.46 nmol/L·h，表明肾素-血管紧张素系统受到抑制。
- 血钾水平降低：血钾水平低于3.5 mmol/L，提示低钾血症。
- 血钠水平升高：血钠水平高于145 mmol/L，提示钠潴留。
尿液检查：
- 24小时尿醛固酮测定：24小时尿醛固酮排泄量高于27.7 μmol/24h，提示醛固酮过度分泌。
- 24小时尿钾排泄增加：24小时尿钾排泄量增加，提示钾丢失。
- 尿pH值：尿pH值通常偏碱性，提示代谢性碱中毒。
电解质和酸碱平衡：
- 血清碳酸氢根离子（HCO3-）升高：提示代谢性碱中毒。
- 动脉血气分析：pH值升高，HCO3-升高，PaCO2升高，提示呼吸代偿性碱中毒。
其他实验室检查：
- 血肌酐和尿素氮：正常或轻度升高，提示肾脏功能受损。
- 血尿酸水平：升高，提示尿酸代谢异常。

四、总结

确诊核心依赖于血浆醛固酮/肾素比值（ARR）测定阳性，并通过盐负荷试验、氟氢可的松抑制试验或卡托普利抑制试验进一步确认。
辅助检查以影像学（肾上腺CT或MRI）和心电图为主，帮助定位病变和评估并发症。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆醛固酮、肾素活性和电解质水平的结果。

权威依据：《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》相关综述文章、丁香园专业资料等。