丙酮酸羧化酶缺乏Pyruvate carboxylase deficiency
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关键词
索引词Pyruvate carboxylase deficiency、丙酮酸羧化酶缺乏、共济失调伴乳酸性酸中毒 II型
同义词Ataxia with lactic acidosis type II
别名共济失调伴乳酸性酸中毒II型、AtaxiawithlacticacidosistypeII
(5C53.03) 丙酮酸羧化酶缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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神经系统表现：
- 惊厥：频繁发作，表现为突然的抽搐或痉挛（常见）
[[2]]。
- 发育不良：生长迟缓、智力低下（常见）
[[2]]。
- 肌张力低：肌肉松弛无力（常见）
[[2]]。
- 吞咽困难：进食时出现吞咽障碍（常见）
[[2]]。
- 眼震：眼球不自主地快速移动（常见）
[[2]]。
- 视力下降：逐渐加重的视物模糊或视野缺损，可能进展为失明（较少见）
[[2]]。
- 共济失调：步态不稳、协调能力差（常见）
[[2]]。
-
代谢紊乱迹象：
- 代谢代偿症状：嗜睡、呕吐、呼吸深快（库斯莫尔呼吸）、喂养困难（常见）
[[1][2]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
神经系统体征：
- 运动发育迟缓：如抬头、翻身、坐立等动作明显滞后于同龄儿童（常见）
[[1]]。
- 肌张力减退：检查时发现四肢及躯干肌肉张力显著降低（常见）
[[1]]。
- 眼震：眼球快速不自主运动（常见）
[[1]]。
- 视神经萎缩：眼底检查可见视盘苍白（常见）
[[1][2]]。
-
代谢紊乱体征：
- 乳酸性酸中毒：血液检测可见乳酸浓度显著增高（常见）
[[1]]。
- 尿液有机酸异常：尿液中丙酮酸、乳酸及酮体水平升高（常见）
[[1]]。
非典型体征
- 肝肿大：部分病例报告有肝肿大现象（较少见）
[[1]]。
实验室与影像学特征
-
血液检测：
-
尿液有机酸分析：
-
基因检测：
- PC基因突变：检测到位于人类染色体11q13.4-13.2区域的PC基因突变（检出率：高）
[[1]]。
-
影像学表现：
- 脑部MRI/CT：可能显示脑室扩大、白质发育不良或基底节异常（检出率：中）
[[1]]。
注：临床表现因个体差异而异。患者可能在婴儿期早期即表现出症状，并且病情进展迅速。未经治疗的患者多在1-2岁内死亡。对于疑似病例，应尽早进行基因检测和代谢筛查以明确诊断。[[2]]
[[1]] 【文档名】ICD11 INFO
[[2]] 【文档名】丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现是什么