其他特指的肾上腺疾患Other specified Certain specified disorders of adrenal gland 更新时间：2025-06-19 01:48:37 关键词 索引词 Certain specified disorders of adrenal gland、其他特指的肾上腺疾患、肾上腺脓肿、肾上腺炎、肾上腺腺体炎、肾上腺皮质增生、肾上腺囊性增生、肾上腺水肿、肾上腺抑制、肾上腺肥大、肾上腺皮质肥大、皮质醇结合球蛋白异常、肾上腺变性、肾上腺纤维化、肾上腺硬化、肾上腺囊肿、ACTH分泌过多，与库欣病无关、肾上腺皮质功能亢进，与库欣病无关、肾上腺皮质机能亢进不伴Cushing综合征、促肾上腺皮质激素分泌过多，与库欣病无关、肾上腺皮质功能亢进，不可归类于他处者、肾上腺皮质性综合征、表观盐皮质激素过多、表观盐皮质类固醇激素过多综合征、拟盐皮质激素增多综合征、盐皮质激素假性增多症
展开 别名 特指的肾上腺疾患、特定肾上腺疾病、特定肾上腺疾患
展开 其他特指的肾上腺疾患（5A76.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
结构性异常证据 ：
影像学检查（CT/MRI）证实肾上腺存在特异性病变（如非功能性肿瘤、囊性病变、纤维化或钙化灶）。
病理活检确认肾上腺组织学异常（如淋巴细胞浸润、肉芽肿形成或特定肿瘤类型）。
激素分泌功能异常 ：
至少两项功能试验异常（如ACTH刺激试验无反应、地塞米松抑制试验不受抑制）。
支持条件（临床与实验室依据） ：
典型临床表现 ：
同时存在≥2项核心症状：电解质紊乱（低钾血症/高钾血症）+ 血压异常（高血压/体位性低血压）+ 皮肤改变（色素沉着/多毛）。
伴发特征性体征：心动过速（>100次/分）、满月脸（非库欣综合征）、生殖器发育异常。
实验室阈值 ：
皮质醇昼夜节律消失（午夜唾液皮质醇>4.3nmol/L）。
醛固酮/肾素比值（ARR）>30（坐位）提示盐皮质激素异常。
排除标准 ：
需排除已知肾上腺疾病（如库欣综合征、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺增生症）。
无全身性感染或恶性肿瘤证据。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[激素筛查]
A --> C[影像学检查]
B --> D[功能试验]
C --> E[病因学检测]
D --> F[确诊检查]
E --> F
A -->|可疑电解质紊乱| G[电解质+肾素检测]
B -->|皮质醇异常| H[地塞米松抑制试验]
B -->|醛固酮异常| I[盐水输注试验]
C -->|占位性病变| J[CT/MRI增强扫描]
E -->|自身免疫可疑| K[抗21-羟化酶抗体]
E -->|遗传性病变| L[CYP21A2基因测序]
判断逻辑 ：
激素筛查 ：
异常皮质醇→启动地塞米松抑制试验：若不被抑制提示自主分泌。
异常醛固酮→进行盐水输注试验：醛固酮>280pmol/L确诊原发性异常。
影像学检查 ：
CT发现单侧肾上腺肿块+激素异常→提示功能性肿瘤。
MRI显示双侧肾上腺增粗+钙化→提示感染后改变（如结核）。
病因学检测 ：
抗21-羟化酶抗体阳性→自身免疫性肾上腺炎。
CYP21A2基因突变→21-羟化酶缺乏症。
三、实验室检查的异常意义
检查项目 异常值 临床意义 处理建议
血浆皮质醇 晨起<138nmol/L
肾上腺功能不全风险
启动ACTH刺激试验
午夜唾液皮质醇 >4.3nmol/L
皮质醇昼夜节律消失
排查自主分泌病变
醛固酮/肾素比值 >30（坐位）
原发性盐皮质激素异常
盐水输注试验确认
24h尿游离皮质醇 >330nmol/24h
皮质醇过量分泌
地塞米松抑制试验
ACTH刺激试验 30min皮质醇<500nmol/L
肾上腺皮质储备功能不足
评估替代治疗需求
血清DHEA-S <1.0μmol/L（女性）
肾上腺雄激素合成障碍
排查先天性酶缺陷
抗21-羟化酶抗体 阳性
自身免疫性肾上腺炎
监测其他自身免疫疾病
四、诊断路径总结
核心确诊 ：依赖影像学结构性异常+病理/功能试验证据。 鉴别要点 ：
高血压+低血钾→优先排查盐皮质激素异常（ARR检测）。
疲劳+色素沉着→评估皮质醇基础水平及ACTH反应。
病因溯源 ：
年轻患者→侧重自身免疫抗体及基因检测。
急性症状→排查感染（结核抗体、血培养）。
参考文献 ：
《威廉姆斯内分泌学》（第14版）肾上腺疾病章节
ESE临床指南：肾上腺偶发瘤管理（Eur J Endocrinol 2016）
美国内分泌学会：原发性肾上腺功能不全诊断声明（JCEM 2016）