其他特指的肾上腺疾患Other specified Certain specified disorders of adrenal gland

更新时间：2025-06-19 01:48:37

其他特指的肾上腺疾患（5A76.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 结构性异常证据：
• 影像学检查（CT/MRI）证实肾上腺存在特异性病变（如非功能性肿瘤、囊性病变、纤维化或钙化灶）。
• 病理活检确认肾上腺组织学异常（如淋巴细胞浸润、肉芽肿形成或特定肿瘤类型）。
• 激素分泌功能异常：
• 至少两项功能试验异常（如ACTH刺激试验无反应、地塞米松抑制试验不受抑制）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 同时存在≥2项核心症状：电解质紊乱（低钾血症/高钾血症）+ 血压异常（高血压/体位性低血压）+ 皮肤改变（色素沉着/多毛）。
• 伴发特征性体征：心动过速（>100次/分）、满月脸（非库欣综合征）、生殖器发育异常。
• 实验室阈值：
• 皮质醇昼夜节律消失（午夜唾液皮质醇>4.3nmol/L）。
• 醛固酮/肾素比值（ARR）>30（坐位）提示盐皮质激素异常。

3. 排除标准：

• 需排除已知肾上腺疾病（如库欣综合征、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺增生症）。
• 无全身性感染或恶性肿瘤证据。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步评估] --> B[激素筛查] A --> C[影像学检查] B --> D[功能试验] C --> E[病因学检测] D --> F[确诊检查] E --> F

A -->|可疑电解质紊乱| G[电解质+肾素检测] B -->|皮质醇异常| H[地塞米松抑制试验] B -->|醛固酮异常| I[盐水输注试验] C -->|占位性病变| J[CT/MRI增强扫描] E -->|自身免疫可疑| K[抗21-羟化酶抗体] E -->|遗传性病变| L[CYP21A2基因测序]

判断逻辑：

1. 激素筛查：

• 异常皮质醇→启动地塞米松抑制试验：若不被抑制提示自主分泌。
• 异常醛固酮→进行盐水输注试验：醛固酮>280pmol/L确诊原发性异常。

2. 影像学检查：

• CT发现单侧肾上腺肿块+激素异常→提示功能性肿瘤。
• MRI显示双侧肾上腺增粗+钙化→提示感染后改变（如结核）。

3. 病因学检测：

• 抗21-羟化酶抗体阳性→自身免疫性肾上腺炎。
• CYP21A2基因突变→21-羟化酶缺乏症。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
血浆皮质醇	晨起<138nmol/L	肾上腺功能不全风险	启动ACTH刺激试验
午夜唾液皮质醇	>4.3nmol/L	皮质醇昼夜节律消失	排查自主分泌病变
醛固酮/肾素比值	>30（坐位）	原发性盐皮质激素异常	盐水输注试验确认
24h尿游离皮质醇	>330nmol/24h	皮质醇过量分泌	地塞米松抑制试验
ACTH刺激试验	30min皮质醇<500nmol/L	肾上腺皮质储备功能不足	评估替代治疗需求
血清DHEA-S	<1.0μmol/L（女性）	肾上腺雄激素合成障碍	排查先天性酶缺陷
抗21-羟化酶抗体	阳性	自身免疫性肾上腺炎	监测其他自身免疫疾病

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四、诊断路径总结

1. 核心确诊：依赖影像学结构性异常+病理/功能试验证据。
2. 鉴别要点：

• 高血压+低血钾→优先排查盐皮质激素异常（ARR检测）。
• 疲劳+色素沉着→评估皮质醇基础水平及ACTH反应。

3. 病因溯源：

• 年轻患者→侧重自身免疫抗体及基因检测。
• 急性症状→排查感染（结核抗体、血培养）。

参考文献：

• 《威廉姆斯内分泌学》（第14版）肾上腺疾病章节
• ESE临床指南：肾上腺偶发瘤管理（Eur J Endocrinol 2016）
• 美国内分泌学会：原发性肾上腺功能不全诊断声明（JCEM 2016）