其他特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症Other specified Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症的临床与医学定义及病因说明

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一、临床定义

其他特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症是指那些不属于常见类型（如家族性高胆固醇血症、原发性低HDL血症）但具有特定生化特征和病理生理机制的血脂异常情况。这类疾病通常包括罕见的遗传性综合征，例如丹吉尔病（Tangier病）和脂肪代谢相关肉芽肿性疾病。这些状况需通过基因检测、脂蛋白亚组分分析及组织活检等实验室检查进行鉴别诊断。

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二、医学定义

从病理生理学角度来看，其他特指的脂蛋白代谢紊乱反映了体内脂质合成、分解及运输过程中的特定分子缺陷。例如：

• 丹吉尔病（Tangier病）：一种常染色体隐性遗传性疾病，由ABCA1基因突变导致胆固醇逆向转运障碍，特征为血清HDL-C极度降低、组织胆固醇酯蓄积（如扁桃体橘黄色增生、肝脾肿大）及周围神经病变。
• 脂肪代谢相关肉芽肿性疾病：一类由脂质代谢异常引发的慢性炎症性疾病，其病理特征为巨噬细胞内异常脂质沉积形成的肉芽肿结构，常伴随特定载脂蛋白（如ApoE）基因多态性。

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三、病因：病原学机制

1. 基因突变：

• 单基因遗传模式：如ABCA1基因突变直接导致丹吉尔病的HDL代谢障碍，或LIPA基因突变引起溶酶体酸性脂肪酶缺乏症。
• 多基因协同作用：部分病例涉及脂蛋白受体（如LDLR相关蛋白）、载脂蛋白（如ApoC-II）及脂解酶基因的复合杂合变异。

2. 后天获得性因素：

• 代谢性疾病继发改变：未控制的糖尿病、慢性肾病（尤其是肾病综合征）可导致继发性脂蛋白代谢异常。
• 医源性因素：长期使用糖皮质激素、维甲酸类药物可能干扰脂蛋白组装或清除。

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四、病因：传播途径与高危因素

1. 主要高危因素：

• 家族遗传史：明确的常染色体显性或隐性遗传模式家族史是遗传性脂蛋白代谢紊乱的核心风险因素。
• 代谢状态：胰岛素抵抗、肥胖等代谢综合征组分可能加重潜在遗传缺陷的表型表达。
• 性别特异性风险：部分疾病（如家族性β脂蛋白异常症）因激素调控差异表现出性别相关表型严重度。

2. 合并症关联：

• 早发性动脉粥样硬化：特定脂蛋白亚类（如残余颗粒）升高显著增加冠状动脉和颈动脉粥样硬化风险。
• 器官特异性脂质沉积：如丹吉尔病可合并角膜浑浊、肝纤维化，而溶酶体酸性脂肪酶缺乏症常导致肝脾肿大和肾上腺钙化。

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参考文献：内分泌学教科书、ICD-11编码说明及相关流行病学研究报告。