高脂蛋白血症Hyperlipoproteinaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hyperlipoproteinaemia
同义词Hyperlipidaemia、hyperlipemia、lipemia、hyperlipidaemia NOS、elevated lipids、hyperlipoproteinemia NOS、lipemic、lipoproteinemia、lipidaemia、lipoidaemia、血脂升高、脂血症、高脂血症、高脂血症NOS、高脂蛋白血症NOS [possible translation]、脂血症的 [possible translation]、脂蛋白血症 [possible translation]
别名血脂异常、高血脂、高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合性高脂血症、家族性高脂血症、高α脂蛋白血症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
高脂蛋白血症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
高脂蛋白血症是指循环血液中一种或多种脂蛋白（包括低密度脂蛋白胆固醇[LDL-C]、甘油三酯等）浓度持续异常升高的病理状态。该病症源于脂质代谢关键环节（合成、转运或分解）的紊乱，可依据主要升高的脂蛋白类型分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症及混合型高脂血症等亚型。
病因学特征
- 原发性因素：
- 主要由单基因或多基因遗传缺陷导致，涉及脂蛋白代谢相关基因（如LDL受体基因、载脂蛋白B基因等）的致病性变异。
- 典型遗传类型包括：家族性高胆固醇血症（LDL受体功能障碍）、家族性载脂蛋白B100缺陷症等。
- 继发性因素：
- 营养因素：长期过量摄入饱和脂肪酸、反式脂肪酸及膳食胆固醇。
- 代谢性疾病：胰岛素抵抗/2型糖尿病、甲状腺功能减退、慢性肾脏病（尤其肾病综合征）。
- 药物因素：糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、非选择性β受体阻滞剂等。
- 行为因素：久坐生活方式、中心性肥胖、过量酒精摄入。
- 生理与病理诱因：
- 年龄相关性：LDL-C水平随年龄增长呈上升趋势，与肝细胞LDL受体表达下调相关。
- 性激素影响：绝经后女性因雌激素水平下降，导致肝脏LDL受体活性降低和脂蛋白脂肪酶功能减弱。
- 应激性高脂血症：急性创伤/感染时，炎症因子通过抑制脂蛋白脂酶活性，引发暂时性甘油三酯升高。
病理机制
- 脂蛋白代谢失衡：
- LDL清除障碍：LDL受体数量减少或功能异常，导致血浆LDL-C滞留时间延长。
- VLDL代谢异常：肝细胞VLDL分泌增加或脂蛋白脂酶活性不足，引起富含甘油三酯脂蛋白（TRL）蓄积。
- 血管内皮损伤：
- 氧化型LDL（ox-LDL）沉积于血管内膜，激活单核/巨噬细胞系统形成泡沫细胞，启动动脉粥样硬化斑块形成。
- 高甘油三酯血症通过增加残粒脂蛋白浓度，增强血管壁炎症反应及促血栓形成倾向。
参考文献：相关医学研究论文及教科书资料
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