未特指的淀粉样变性Unspecified Amyloidosis

更新时间：2025-06-18 23:49:39

编码5D00.Z

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Amyloidosis、未特指的淀粉样变性、淀粉样变性、淀粉样沉积、淀粉样浸润、特发性淀粉样变性、淀粉样物、淀粉样变、淀粉样变性NOS

别名未指定-淀粉样变性、不明确-淀粉样变性

未特指的淀粉样变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
  - 组织活检（如腹壁脂肪、骨髓、肾脏或心脏）刚果红染色阳性，偏振光显微镜下呈苹果绿色双折光。
  - 电子显微镜确认淀粉样纤维结构（直径7-10 nm的无分支纤维）。
- 分型排除：
  - 免疫组织化学/质谱分析排除已知类型（AL型、AA型、ATTR型、遗传性淀粉样变性）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 多器官功能障碍证据（需满足≥2项）：
  - 心脏：NT-proBNP > 332 pg/mL + 超声心动图示室壁增厚（>12 mm）
  - 肾脏：24小时尿蛋白 > 0.5 g + eGFR < 60 mL/min/1.73m²
  - 肝脏：碱性磷酸酶 > 1.5倍正常上限 + 肝脾肿大
  - 神经：自主神经功能障碍（直立位血压下降>20 mmHg）
- 血清标志物异常：
  - 血清游离轻链比值异常（κ/λ <0.26或>1.65）但无单克隆蛋白
阈值标准：
- 必须满足"组织病理学确诊"及"分型排除"两项。
- 支持条件用于强化诊断，非必需但可指导器官损伤评估。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[组织病理学检查] A --> C[实验室筛查] A --> D[器官功能评估] B --> B1(刚果红染色+偏振光镜检) B --> B2(免疫组化/质谱分型) C --> C1(血清游离轻链) C --> C2(免疫固定电泳) C --> C3(炎症标志物 CRP/ESR) D --> D1[心脏] --> D11(超声心动图) D1 --> D12(心脏MRI) D --> D2[肾脏] --> D21(24小时尿蛋白) D2 --> D22(肾小球滤过率) D --> D3[肝脏] --> D31(肝功能+腹部超声) D --> D4[神经] --> D41(自主神经功能测试)

判断逻辑：

刚果红染色：阳性为淀粉样变性金标准，但需结合分型检测排除已知类型。
血清游离轻链：比值异常提示轻链相关沉积，但无单克隆蛋白可排除AL型。
心脏超声：室壁增厚伴颗粒样强回声提示心肌淀粉样沉积，需与高血压性心脏病鉴别。
自主神经测试：直立性低血压合并胃肠动力障碍提示自主神经受累。

三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
血清游离轻链	κ/λ <0.26 或 >1.65	提示轻链代谢异常，但需排除多发性骨髓瘤	结合骨髓活检及免疫固定电泳
NT-proBNP	>332 pg/mL	心肌应激标志物，>1800 pg/mL提示严重心脏受累	启动心衰管理+心脏MRI评估
24小时尿蛋白	>0.5 g/24h	肾小球滤过屏障破坏，>3.5 g/24h提示肾病综合征	肾活检确认沉积部位
碱性磷酸酶	>1.5×ULN	肝窦淀粉样沉积导致胆汁淤积，常伴GGT升高	腹部MRI评估肝脏结构
直立试验	收缩压下降>20 mmHg	自主神经功能障碍特异性表现	动态血压监测+胃肠动力评估
CRP/ESR	CRP>10 mg/L, ESR>30 mm/h	非特异性炎症反应，持续升高提示疾病活动	排查感染/自身免疫性疾病

四、总结

确诊核心：组织活检刚果红染色阳性且分型检测无法归类为已知类型。
辅助检查重点：
- 心脏：超声心动图+NT-proBNP评估心肌受累
- 肾脏：24小时尿蛋白+eGFR监测肾功能
- 实验室：血清游离轻链筛查轻链异常
关键鉴别：需严格排除AL型（免疫固定电泳/骨髓活检）及ATTR型（基因检测/核素扫描）。

参考文献：

Amyloidosis (UpToDate, 2025)
Journal of the American College of Cardiology: 2023心脏淀粉样变性诊断共识
Kidney International: 肾淀粉样变性管理指南（2024）
世界卫生组织《系统性淀粉样变性分类》（ICD-11修订版）