未特指的果糖代谢紊乱Unspecified Disorders of fructose metabolism

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的果糖代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 消化系统症状：

• 呕吐：进食含果糖的食物后，出现恶心和呕吐（60%-80%）。
• 腹痛：腹部不适或疼痛，常位于上腹部（70%-90%）。
• 腹泻：水样便或稀便，可能伴有腹胀（50%-70%）。
• 厌食：食欲减退，不愿意进食（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身症状：

• 疲劳：感到持续性的疲倦无力（30%-50%）。
• 体重下降：由于食欲减退和营养吸收不良导致体重减轻（20%-40%）。
• 生长发育迟缓：儿童患者可能出现生长缓慢、身高体重不达标（10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脏症状：

• 肝肿大：肝脏体积增大，触诊时可触及边缘（70%-90%）。
• 肝功能异常：血清转氨酶（ALT、AST）升高（80%-90%）。

非典型体征

1. 低血糖：

• 血糖水平降低：空腹血糖水平低于正常范围（30%-50%）。

2. 黄疸与脱水：

• 黄疸：皮肤和巩膜黄染（30%-50%），更多见于婴幼儿或重症患者。
• 脱水：尿量减少、皮肤干燥（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 生化检查

• 血清转氨酶升高：ALT、AST显著升高（80%-90%）。
• 低血糖：空腹血糖水平低于正常范围（30%-50%）。
• 酮体阳性：尿液中出现酮体（10%-20%）。

2. 遗传学检测

• 基因突变：通过基因测序发现相关基因突变（检出率：约60%-80%）。

3. 影像学表现

• 超声检查：肝脏肿大，回声增强，提示脂肪浸润（80%-90%）。
• CT/MRI：肝脏密度或信号改变，提示脂肪肝（50%-70%）。

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参考文献：

• 果糖代谢紊乱的基本症状
• 什么是果糖代谢紊乱

以上信息基于现有文献整理，具体临床表现因个体差异而异。如有疑问，请咨询专业医生。