未特指的果糖代谢紊乱Unspecified Disorders of fructose metabolism
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关键词
索引词Disorders of fructose metabolism、未特指的果糖代谢紊乱、果糖代谢紊乱
别名Fructose-Metabolism-Disorder-NOS、Fructose-Intolerance-NOS
未特指的果糖代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 消化系统症状：
- 呕吐：进食含果糖的食物后，出现恶心和呕吐（60%-80%）。
- 腹痛：腹部不适或疼痛，常位于上腹部（70%-90%）。
- 腹泻：水样便或稀便，可能伴有腹胀（50%-70%）。
- 厌食：食欲减退，不愿意进食（40%-60%）。
其他可能症状
- 全身症状：
- 疲劳：感到持续性的疲倦无力（30%-50%）。
- 体重下降：由于食欲减退和营养吸收不良导致体重减轻（20%-40%）。
- 生长发育迟缓：儿童患者可能出现生长缓慢、身高体重不达标（10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脏症状：
- 肝肿大：肝脏体积增大，触诊时可触及边缘（70%-90%）。
- 肝功能异常：血清转氨酶（ALT、AST）升高（80%-90%）。
非典型体征
- 低血糖：
- 血糖水平降低：空腹血糖水平低于正常范围（30%-50%）。
- 黄疸与脱水：
- 黄疸：皮肤和巩膜黄染（30%-50%），更多见于婴幼儿或重症患者。
- 脱水：尿量减少、皮肤干燥（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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生化检查
- 血清转氨酶升高：ALT、AST显著升高（80%-90%）。
- 低血糖：空腹血糖水平低于正常范围（30%-50%）。
- 酮体阳性：尿液中出现酮体（10%-20%）。
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遗传学检测
- 基因突变：通过基因测序发现相关基因突变（检出率：约60%-80%）。
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影像学表现
- 超声检查：肝脏肿大，回声增强，提示脂肪浸润（80%-90%）。
- CT/MRI：肝脏密度或信号改变，提示脂肪肝（50%-70%）。
参考文献：
以上信息基于现有文献整理，具体临床表现因个体差异而异。如有疑问，请咨询专业医生。