未特指的半乳糖代谢紊乱Unspecified Disorders of galactose metabolism

更新时间：2025-06-18 19:54:31

编码5C51.4Z

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索引词Disorders of galactose metabolism、未特指的半乳糖代谢紊乱、半乳糖代谢紊乱、半乳糖不耐受 [possible translation]、半乳糖吸收不良 [possible translation]、半乳糖不耐受、半乳糖吸收不良、半乳糖尿症

缩写WTDH、未特指半乳糖代谢紊乱

别名半乳糖血症、半乳糖代谢病、Galactose-Metabolism-Disorder-Not-Specified

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏（典型半乳糖血症）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准
- GALT酶活性检测：红细胞中GALT酶活性显著降低（通常<1%正常值），是确诊的核心依据。
- 基因检测：检出GALT基因的双等位致病性突变（如p.Q188R、p.K285N等高频突变）。
必须条件
- 新生儿期典型临床表现：
  - 喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增。
  - 黄疸、肝脾肿大、凝血功能障碍。
- 实验室异常：
  - 血半乳糖-1-磷酸水平升高（>10 mg/dL）。
  - 尿液还原物质阳性（排除葡萄糖后提示半乳糖尿）。
支持条件
- 影像学证据：
  - 腹部超声显示肝肿大或脂肪浸润。
  - 脑部MRI提示白质发育延迟（慢性病例）。
- 家族史：
  - 家族中有半乳糖血症患者或近亲婚配史。
- 并发症证据：
  - 白内障（晶状体混浊）。
  - 女性患者卵巢功能早衰（FSH升高、AMH降低）。

检查项目树

┌───────────────────────────────┐
│ 辅助检查项目树 │
├──────────────┬──────────────┤
│ 实验室检查 │ 影像学检查 │
│ ├─酶活性测定 │ ├─腹部超声 │
│ ├─基因检测 │ ├─脑部MRI │
│ ├─血半乳糖-1-磷酸 │ └─骨密度检测 │
│ ├─尿半乳糖醇 │ │
│ └─肝功能/肾功能 │ │
└──────────────┴──────────────┘
判断逻辑
- 酶活性测定：
  - 判断：GALT活性<1%正常值可确诊；1-5%为部分缺陷（需结合基因检测）。
  - 关联：与血半乳糖-1-磷酸水平升高直接相关。
- 基因检测：
  - 解读：检出双等位致病突变（如纯合或复合杂合突变）支持诊断。
  - 注意：需排除意义未明的基因变异（VUS）。
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝肿大或脂肪肝提示急性代谢危象，需紧急干预。
- 脑部MRI：
  - 关联：白质高信号或萎缩提示长期代谢毒性累积。

检测项目	正常参考值	异常意义
GALT酶活性	18.5-28.5 U/g Hb	<1 U/g Hb：确诊典型半乳糖血症；1-5 U/g Hb：部分缺陷（需基因验证）
血半乳糖-1-磷酸	<1 mg/dL	>10 mg/dL：强烈提示疾病活动；>20 mg/dL：急性代谢危象风险
尿半乳糖醇	阴性	阳性提示半乳糖代谢障碍，需排除其他原因（如肝病）
ALT/AST	ALT <40 U/L, AST <35 U/L	升高（>3倍上限）：急性肝损伤；持续升高提示慢性肝病
凝血功能（PT/INR）	PT 11-13.5秒, INR 0.9-1.1	INR>1.5提示肝功能严重受损，需输注维生素K或血浆
血氨	15-45 μmol/L	升高（>100 μmol/L）：提示尿素循环受抑制，需紧急处理

参考文献：