未特指的先天性甾醇代谢紊乱Unspecified Inborn errors of sterol metabolism

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的先天性甾醇代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性甾醇代谢紊乱（Unspecified inborn errors of sterol metabolism）属于一类因遗传因素导致的脂质代谢异常疾病，主要表现为体内甾醇类物质合成、转化或分解过程中出现障碍。这类疾病属于先天性代谢缺陷的一个分支，涉及多种酶缺陷导致的代谢途径异常。患者通常在出生后不久即表现出症状，但也有部分病例在成年后才显现。由于具体类型的不明确，该类目涵盖了所有尚未详细分类或无法明确诊断的先天性甾醇代谢紊乱。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

• 本病多因编码参与甾醇代谢相关酶蛋白的结构基因发生突变引起，造成相应酶活性降低或完全丧失。
• 基因调控系统的异常同样可引发酶表达量异常，无论是过少还是过多均能干扰正常代谢过程。

2. 具体遗传模式：

• 大多数先天性甾醇代谢紊乱遵循常染色体隐性遗传规律，少数情况下可能为X连锁或其他遗传方式。
• 涉及的酶种类繁多，包括但不限于胆固醇7-脱氢酶、3β-羟基类固醇脱氢酶等关键步骤中的酶类。对于未特指的先天性甾醇代谢紊乱，具体的酶缺陷类型尚不明确，可能是由于多种未知或罕见的基因突变所导致。

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病理机制

1. 代谢途径受阻：

• 酶缺乏导致特定甾醇前体积累，而终产物如胆固醇则相对不足。
• 不同类型的甾醇代谢障碍影响不同器官系统，比如肝脏、皮肤、神经系统等。未特指的先天性甾醇代谢紊乱的具体代谢途径和受影响的器官系统可能因个体差异而有所不同。

2. 细胞功能损害：

• 异常积累的中间产物可对细胞膜结构造成损伤，干扰信号传导和物质转运等功能。
• 胆汁酸合成障碍会影响胆汁成分组成，进而干扰脂溶性维生素吸收及其他消化过程。这些损害可能导致一系列临床表现，如黄疸、肝脾肿大、神经发育迟缓等。

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参考文献：《99健康网》对先天性代谢缺陷病病因的阐述，以及百度百科对于先天性代谢缺陷的一般介绍。