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未特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍
Unspecified Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification
更新时间:2025-05-27 23:47:34
定义
症状
诊断
同类
编码
5C54.Z
路径
05
内分泌、营养或代谢疾病
5C50 - 5D2Z
代谢紊乱
5C50 - 5C5Z
先天性代谢缺陷
5C54
先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷
5C54.Z
未特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍
关键词
索引词
Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification、未特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍、先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷、遗传性糖基化病或某些特指的蛋白质修饰缺陷、先天性糖基化病或某些特指的蛋白质修饰缺陷、CDG[碳水化合物缺乏糖蛋白]综合征、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征
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缩写
CDG、Congenital-Disorders-of-Glycosylation
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别名
先天性糖基化病、蛋白质修饰缺陷、先天性糖基化异常、先天性蛋白质修饰障碍、先天性代谢缺陷、Congenital-Disorders-of-Protein-Modification
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同类疾病
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条目
蛋白质N糖基化异常
5C54.0
条目
蛋白质O糖基化异常
5C54.1
条目
多种糖基化或其他路径的紊乱
5C54.2
条目
其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍
5C54.Y
条目
未特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍
5C54.Z