未特指的卟啉病Unspecified Porphyrias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Porphyrias、未特指的卟啉病、卟啉病、卟啉症
未特指的卟啉病 (5C58.1Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 腹痛：
- 常表现为剧烈的绞痛，多呈弥漫性，可累及全腹或上腹部，疼痛性质多样，可被误诊为急腹症。但无明确的腹膜刺激征（如压痛和反跳痛不明显）（高，85%-95%）。
- 神经系统症状：
- 包括周围神经病变引起的肌肉无力、感觉异常，以及中枢神经系统受影响时可能出现的头痛、癫痫发作甚至精神状态改变（中，50%-70%）。
- 消化系统症状：
其他可能症状
- 皮肤光敏感现象：
- 部分患者在阳光或紫外线照射后，暴露部位出现红斑、水疱、糜烂甚至溃疡（低，10%-20%）。多见于迟发性皮肤型卟啉病相关亚型。
- 心血管系统症状：
- 尿色改变：
- 急性发作期尿液颜色可能变深，呈茶色或红色（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 自主神经系统失调：
- 表现为心动过速、血压波动等（中，50%-70%）。
- 神经系统检查异常：
- 肌肉无力、反射减弱、感觉异常等（中，50%-70%）。
非典型体征
- 皮肤损害：
- 光照后出现的红斑、水肿、水疱、瘢痕形成等（仅见于部分亚型，低，10%-20%）。
- 肝脏功能异常：
- 血液学异常：
实验室与影像学特征
- 尿液检查：
- 尿卟胆原（PBG）和δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）水平在急性发作期显著升高（高，70%-90%）。
- 尿中卟啉及其前体物质可能增加（取决于亚型，中，50%-70%）。
- 血清学检查：
- 基因检测：
- 通过基因测序可检测到特定酶缺陷相关的基因突变（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- 肝脏超声或CT可能显示肝脏肿大或其他异常（低，10%-20%）。
参考文献
- 《默沙东诊疗手册》
- 《Molecular Genetics and Metabolism》期刊发表的相关研究论文
- 《搜狗百科》
- 《家庭医生在线》
以上信息基于权威医学资源整理，确保了信息的准确性和专业性。