未特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍Unspecified Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：

• 持续性疲倦、无力感，影响日常活动（高，70%-90%）。

2. 贫血相关症状：

• 皮肤苍白、头晕、心悸、呼吸急促（高，60%-80%）。

3. 神经系统症状：

• 手脚麻木、刺痛、感觉异常（如周围神经病变）（中，40%-60%）。
• 认知功能下降、记忆力减退、注意力不集中（中，30%-50%）。

4. 消化系统症状：

• 腹泻、恶心、食欲不振（中，30%-50%）。
• 口腔炎、舌炎、口腔溃疡（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

• 儿童生长缓慢、体重增长不良（低，10%-30%）。

2. 肌肉无力和骨痛：

• 肌肉无力、疼痛，尤其是骨骼肌（低，10%-30%）。

3. 出血倾向：

• 易瘀伤、鼻血、牙龈出血（低，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血表现：

• 皮肤黏膜苍白、指甲床苍白（高，70%-90%）。
• 心率增快、心脏杂音（中，30%-50%）。

2. 神经系统体征：

• 肌张力降低、反射减弱或消失（中，40%-60%）。
• 痉挛、步态异常（低，10%-30%）。

3. 口腔体征：

• 舌炎、舌乳头萎缩（中，30%-50%）。
• 口腔溃疡、牙龈炎症（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 骨骼异常：

• 骨骼畸形、骨折风险增加（低，5%-10%）。

2. 凝血功能异常：

• 凝血时间延长、出血点（低，5%-10%）。

3. 营养不良体征：

• 体重下降、肌肉萎缩（低，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

• 贫血指标：血红蛋白水平下降、红细胞计数减少（高，80%-95%）。
• 巨幼红细胞性贫血：大细胞贫血，MCV升高（中，50%-70%）。

2. 维生素水平检测：

• 维生素B12水平降低（检出率：约70%-90%）。
• 叶酸水平降低（检出率：约50%-70%）。
• 维生素D水平降低（检出率：约60%-80%）。

3. 影像学表现：

• 骨密度降低（X线、DXA检查异常率：约60%-80%）。
• 脑部MRI：显示白质病变、脊髓亚急性联合变性（低，10%-30%）。

4. 其他实验室检查：

• 凝血功能异常：PT、APTT延长（低，5%-10%）。
• 代谢产物异常：同型半胱氨酸水平升高（中，40%-60%）。

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参考文献

• 相关医学文献和研究资料，包括但不限于《生物化学》、《营养与代谢》、《临床生化检验》等。

这些症状和体征的具体表现可能因个体差异和具体缺乏的维生素或辅因子类型而有所不同。详细的诊断需要结合病史、临床表现和实验室检查结果综合判断。