维生素D缺乏性佝偻病Vitamin D deficiency rickets
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Vitamin D deficiency rickets、维生素D缺乏性佝偻病、婴儿骨软化症、幼年性骨软化症、儿童迟发性佝偻病、幼年性骨软化、迟发性佝偻病
同义词infantile osteomalacia、juvenile osteomalacia
别名佝偻病、维生素D缺乏佝偻病、维生素D缺乏症佝偻病、营养性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经兴奋性增高：
- 易激惹、烦躁不安、夜惊、多汗等非特异性神经精神症状（70%-80%）。
- 夜间哭闹、睡眠质量差，头部出汗较多，尤其是在夜间和入睡后（60%-70%）。
- 肌肉松弛：
- 肌张力下降，表现为肌无力，如抬头困难、坐立不稳（50%-60%）。
- 骨骼疼痛：
- 骨骼压痛，尤其是颅骨软化时，在婴儿枕部可有“乒乓球”样感觉（40%-50%）。
其他可能症状
- 消化系统症状：
- 免疫功能下降：
- 容易感染，反复出现呼吸道感染等症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼改变：
- 方颅：额骨和顶骨中心增厚形成方形头（60%-70%）。
- 肋骨串珠：肋骨软骨交界处膨大呈串珠状（50%-60%）。
- 手足镯：手腕和踝关节骨骺端增厚形成环状隆起（40%-50%）。
- 鸡胸：胸骨前突（30%-40%）。
- 下肢畸形：O型腿或X型腿（30%-40%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高、体重增长缓慢，前囟闭合延迟（>18个月）（50%-60%）。
非典型体征
- 皮肤及毛发变化：
实验室与影像学特征
- 血清生化指标：
- 血磷显著降低：血磷水平明显低于正常范围（80%-90%）。
- 碱性磷酸酶升高：反映骨代谢活跃（70%-80%）。
- 25-羟维生素D3水平降低：血清25(OH)D3<20 ng/mL（80%-90%）。
- X线检查：
- 长骨干骺端改变：干骺端增宽，钙化带模糊或消失，呈杯口状或毛刷状（70%-80%）。
- 骨矿化不足：骨小梁模糊，骨皮质变薄（60%-70%）。
- 其他辅助检查：
- 骨碱性磷酸酶：活性显著增高（特异性指标）（50%-60%）。
参考文献
- 《儿科学》第九版
- 《实用内科学》第十四版
- 《中华儿科杂志》等相关专业期刊论文
以上信息基于现有的医学文献和研究数据。请注意，临床表现可能因个体差异而有所不同。如有疑问，请咨询专业医生。