维生素D缺乏性佝偻病Vitamin D deficiency rickets
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Vitamin D deficiency rickets、维生素D缺乏性佝偻病、婴儿骨软化症、幼年性骨软化症、儿童迟发性佝偻病、幼年性骨软化、迟发性佝偻病
同义词infantile osteomalacia、juvenile osteomalacia
别名佝偻病、维生素D缺乏佝偻病、维生素D缺乏症佝偻病、营养性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
维生素D缺乏性佝偻病，是一种儿童时期常见的慢性营养性疾病。该疾病是由于儿童体内维生素D不足导致钙、磷代谢紊乱，进而影响骨骼的正常矿化过程。其主要特征为生长板中未矿化的基质增多，导致骨软化和骨骼畸形。此病在儿童骨骺融合前最为常见。
病因学特征
- 维生素D摄入不足或吸收障碍：
- 母亲怀孕期间维生素D摄入不足，婴儿出生后未能及时补充。
- 饮食中维生素D含量低，尤其是对于母乳喂养且未补充维生素D的婴儿。
- 胃肠道疾病（如慢性腹泻）或肝胆疾病，影响维生素D的吸收。
- 日照不足：
- 维生素D的主要来源之一是皮肤通过紫外线照射合成。长期室内活动、防晒措施过度使用以及居住在高纬度地区等都可能导致维生素D合成不足。
- 生长速度过快：
- 生长发育迅速的婴幼儿，对维生素D的需求量增加，若补充不及时，容易导致相对缺乏。
- 遗传因素和其他病理状况：
- 一些遗传性疾病或肾功能异常（如远端肾小管酸中毒）也可能导致维生素D代谢障碍，从而引发佝偻病。
- 药物影响：
- 长期使用抗惊厥药物或糖皮质激素等可干扰维生素D的代谢，降低其生物活性。
病理机制
- 钙磷代谢紊乱：
- 维生素D缺乏导致肠钙吸收减少，血钙水平下降。甲状旁腺激素（PTH）分泌增加以维持血钙浓度，但同时抑制肾小管对磷酸盐的重吸收，造成血磷水平下降。
- 钙磷乘积降低，阻碍骨骼的正常矿化过程，导致骨骺生长板增宽及长骨末端周径增大，形成典型的佝偻病体征。
- 骨骼改变：
- 由于缺乏足够的矿物质沉积，骨骺生长板处出现大量未矿化的类骨组织。这会导致骨骼结构脆弱，易发生变形。
- 常见的骨骼变化包括颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、X型腿或O型腿等。
临床表现
- 早期症状：
- 易激惹、多汗、夜惊等非特异性神经兴奋性增高表现。
- 血清25-羟维生素D3水平下降，碱性磷酸酶可能升高，血钙轻度降低，血磷明显下降。
- 典型症状：
- 随着病情进展，会出现明显的骨骼改变。如6个月以下婴儿可见枕部压痛感（“乒乓球”样感觉），较大儿童则表现出方颅、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、O型腿或X型腿等。
- X线检查显示长骨干骺端钙化带消失，呈毛刷状或杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏。
参考文献：《儿科学》第九版；《实用内科学》第十四版；《中华儿科杂志》等相关专业期刊论文。