Wilson病Wilson disease

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编码5C64.00

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C60 - 5C6Z 代谢产物吸收或转运障碍

5C64 矿物质吸收或转运障碍

5C64.0 铜代谢紊乱

5C64.00 Wilson病

关键词

索引词Wilson disease、Wilson病、晶状体退行性疾病、Wilson综合征、晶状体综合征、Westphal-Struempell综合征、铜贮积、铜贮积病、肝脑变性、Kinnier-Wilson病、肝神经变性、进行性肝豆状核变性、威尔逊氏综合征

同义词Copper retention、Copper storage disease、Hepatocerebral degeneration、Kinnier-Wilson disease、Neurohepatic degeneration、Progressive hepatolenticular degeneration、lenticular degenerative disease、Wilson's syndrome、lenticular syndrome、Westphal-Strumpell Syndrome

缩写WD

别名威尔森病、威氏症

(5C64.00) Wilson病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

肝脏症状：
- 疲劳、乏力：常见于早期，患者常感到持续性疲劳和乏力（高，70%-90%）。
- 食欲不振：食欲减退，体重下降（中，50%-70%）。
- 腹痛、腹胀：右上腹不适或疼痛，可能伴有腹胀感（中，40%-60%）。
神经系统症状：
- 运动障碍：包括震颤、肌张力障碍、手足徐动症等（高，70%-90%）。
- 构音障碍：言语不清，发音困难（中，30%-50%）。
- 吞咽困难：食物通过食道时有阻塞感（低，10%-30%）。
精神症状：
- 情绪不稳：易怒、好哭、傻笑、焦虑、抑郁（中，40%-60%）。
- 认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中（中，30%-50%）。
- 行为异常：性格改变、判断力下降（低，10%-30%）。
其他症状：
- 关节痛：四肢关节疼痛（低，10%-30%）。
- 骨质疏松：易发生骨折（罕见，<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肝脏体征：
- 肝肿大：体检时可触及肝脏肿大（高，70%-90%）。
- 黄疸：皮肤、巩膜黄染（中，30%-50%）。
- 脾肿大：脾脏肿大（中，30%-50%）。
- 腹水：腹部膨隆，叩诊呈浊音（低，10%-30%）。
神经系统体征：
- 锥体外系症状：肌张力障碍、震颤、手足徐动症（高，70%-90%）。
- 病理反射：如巴宾斯基征阳性（中，30%-50%）。
眼部体征：
- Kayser-Fleischer环（K-F环）：角膜边缘金黄色或绿色环状沉积（高，90%-95%）。

实验室与影像学特征

铜代谢相关指标：
- 血清铜蓝蛋白降低：显著低于正常范围（高，80%-90%）。
- 24小时尿铜排泄增加：>100 μg/24h（高，80%-90%）。
- 肝铜含量升高：肝活检显示铜含量>250 μg/g干重（高，80%-90%）。
血液检查：
- 肝功能异常：ALT、AST升高（中，50%-70%）。
- 凝血功能异常：PT延长（低，10%-30%）。
基因检测：
- ATP7B基因突变：确诊依据之一（高，90%-95%）。
影像学表现：
- 脑部MRI：基底节区异常信号（中，40%-60%），T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。
- 腹部超声：肝脾肿大、肝硬化（中，40%-60%）。

注：临床表现因个体差异而异，部分患者的症状和体征可能较为隐匿。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。