具有破骨细胞样巨细胞的癌Carcinoma with osteoclast-like giant cells

更新时间：2025-05-27 22:56:32

编码XH56X7

路径

显微镜下核心表现
- 肿瘤细胞类型：
  - 多为低分化或未分化癌（如腺癌、印戒细胞癌、鳞癌等），呈实性巢状、片状或腺管样结构。
  - 肿瘤细胞异型性显著，核分裂象多见，部分病例可见坏死。
- 破骨样巨细胞特征：
  - 多核（3~50个核），核圆形或卵圆形，染色质均匀，无明显异型性。
  - 胞质丰富，嗜酸性或泡沫状，常分布于肿瘤巢间或血管周围，疏密不均。
  - 巨细胞数量不等，可局灶密集或散在分布。
免疫组化特征
- 肿瘤细胞标记物：
  - 上皮标记物（panCK、EMA、CK7/CK20等）强阳性。
  - 肌源性标记物（SMA、HHF-35、S-100）阴性。
- 破骨样巨细胞标记物：
  - CD68、LCA、波形蛋白（Vimentin）阳性，提示巨噬细胞/单核细胞来源。
  - 上皮标记物（panCK、EMA）阴性，与肿瘤细胞区分。
分子病理特征
- 目前研究未发现特异性基因突变或融合，可能与局部炎症反应或肿瘤微环境相关。
- 部分病例显示TGF-β、MMP-9等因子表达上调，可能参与巨细胞形成。
鉴别诊断
- 未分化巨细胞癌：巨细胞核异型性显著，表达上皮标记物。
- 骨巨细胞瘤（GCTB）：好发于骨骼，无上皮性肿瘤成分。
- 间叶源性肿瘤（如软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤）：缺乏明确上皮分化证据。

分类
- 属于上皮源性恶性肿瘤，通常继发于低分化或未分化癌（如胃癌、乳腺癌、胰腺癌）。
- WHO分类中归类为“伴破骨样巨细胞的癌”（Carcinoma with osteoclast-like giant cells）。
生物学行为
- 侵袭性：局部侵犯性强，易累及周围组织或器官，部分病例伴淋巴结转移。
- 转移倾向：以血行转移为主（如肝、肺），但转移率因原发肿瘤类型而异。
- 预后：通常与伴随的癌类型相关。例如：
  - 乳腺癌伴破骨样巨细胞：5年生存率约70%（优于普通乳腺癌）。
  - 胰腺未分化癌伴破骨样巨细胞：预后较差（中位生存期约6个月）。

临床高危因素
- 原发肿瘤位于解剖复杂区域（如胰腺、胃幽门部）。
- 淋巴结转移或远处转移证据。
- 高龄患者（＞65岁）合并严重基础疾病。
病理高危因素
- 肿瘤体积大（＞5cm）、侵袭性生长模式（如穿透浆膜层）。
- 血管/神经侵犯。
- 破骨样巨细胞密集分布或伴有异型性。
复发与转移风险
- 复发风险与肿瘤分期和分级相关，胰腺、胃癌亚型复发率较高（5年内约30%~50%）。
- 转移风险与原发癌类型相关，乳腺癌转移率较低（约20%），胰腺癌转移率较高（＞60%）。

具有破骨细胞样巨细胞的癌是一种罕见的上皮源性恶性肿瘤，其核心特征为低分化癌成分与多核巨细胞共存。巨细胞的形成可能与肿瘤微环境中的巨噬细胞活化相关，但具体机制尚不明确。预后与伴随的癌类型密切相关，需结合原发肿瘤的分期及病理特征进行综合评估。未来需更大样本研究明确其分子机制及靶向治疗方向。