子宫内膜样腺纤维瘤，交界恶性Endometrioid adenofibroma, borderline malignancy
更新时间：2025-05-27 22:55:39子宫内膜样腺纤维瘤，交界恶性（Endometrioid Adenofibroma, Borderline Malignancy）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 腺纤维瘤型：
- 纤维性间质中可见密集排列的子宫内膜样腺体，腺体形态规则或轻度不规则，腺腔呈囊状或分支状。
- 腺上皮细胞轻度至中度非典型性（核增大、核仁可见，但核分裂象罕见＜2/10HPF）。
- 常见鳞状化生（尤其桑葚样化生）或黏液化生，偶见局灶上皮内癌（核高级别，但无间质浸润）。
- 绒毛状/乳头状型：
- 腺体以绒毛状或乳头状结构增生，上皮非典型性较明显，但无浸润。
- 混合型：同时存在腺纤维瘤型和绒毛状结构。
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免疫组化特征
- 阳性标记：PAX8（+）、ER（部分+）、PR（部分+）、CK7（+）。
- 阴性标记：WT1（通常阴性，区别于浆液性肿瘤）、NapsinA（阴性）。
- 特殊标记：P53可能异质性表达（提示潜在基因突变，如PIK3CA）。
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分子病理特征
- 常见分子改变：PIK3CA基因突变（约30-50%病例）、CTNNB1突变（β-catenin异常活化）。
- KRAS、NRAS突变偶见。
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鉴别诊断
- 良性子宫内膜样腺纤维瘤：腺体形态更规则，非典型性轻微，无局灶癌变。
- 交界性浆液性肿瘤：表达WT1，CK7+/CK20部分+，无子宫内膜样腺体结构。
- 透明细胞癌：腺体呈筛状/实性，透明细胞特征，CK7+/PAX8+，但无腺纤维瘤结构。
- 转移性肿瘤（如子宫内膜癌转移）：多为双侧卵巢受累，伴脉管侵犯。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO 2020分类：
- 属于“子宫内膜样交界性肿瘤（Endometrioid Borderline Tumor）”，非典型增生性子宫内膜样肿瘤。
- 良性子宫内膜样腺纤维瘤（Endometrioid Adenofibroma）为良性，需与交界性肿瘤区分。
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生物学行为
- 低度恶性潜能：
- 97%为Ⅰ期（局限于卵巢），极少转移或复发。
- 若存在上皮内癌（in situ癌）或微浸润（＜5mm），仍归类为交界性肿瘤，但需更密切随访。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 非典型性分级：
- G1：轻度非典型（核增大，无核分裂）。
- G2：中度非典型（偶见核分裂，但＜2/10HPF）。
- 无G3分级：高级别非典型需诊断为浸润性癌。
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分期
- 遵循FIGO分期系统：
- Ⅰ期：肿瘤局限于卵巢。
- Ⅱ-Ⅳ期：根据间质浸润范围或转移程度划分，但交界性肿瘤极少进展至晚期。
四、进展风险评估
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临床高危因素
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病理高危因素
- 局灶上皮内癌（in situ癌）、微浸润（＞5mm需重新分类为浸润癌）、核分级G2。
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复发与转移风险
- 极低风险：
- 单侧病变、无浸润者10年生存率近100%。
- 微浸润（＜5mm）复发率＜5%。
五、临床管理建议（概述）
- 手术原则：保留生育功能手术（单侧附件切除）或全面分期手术（根据年龄/生育需求）。
- 随访重点：监测CA125、盆腔超声，关注复发征兆（罕见但可能累及对侧卵巢或盆腔）。
总结
子宫内膜样腺纤维瘤交界恶性（Endometrioid Borderline Tumor）是卵巢少见肿瘤，组织学以腺纤维瘤型结构为主，伴轻至中度非典型性。其生物学行为惰性，预后极佳，但需与浸润性癌及良性病变严格区分。分子特征提示PIK3CA/CTNNB1通路异常，可能为未来靶向治疗提供依据。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th Ed., 2020).
- Diagnostic Histopathology of Tumors (2017), Chapter on Ovarian Neoplasms.
- Uzan C et al. Surgical Oncology (2012): 178-184.
- 衡道病理：《卵巢交界性子宫内膜样肿瘤如何诊断？》（2023年病例解析）.
（注：具体诊疗决策需结合临床及多学科团队评估。）