其他特指的眼球畸形Other specified Eyeball deformity
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Eyeball deformity、其他特指的眼球畸形、疼痛性盲、毁容性盲
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的眼球畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的眼球畸形是指那些在ICD-11分类中未被具体归类为常见眼球畸形（如小眼畸形、无眼畸形等）的异常眼部结构。这些畸形可能包括但不限于先天性眼球结构异常伴视力障碍、非典型眼部组织缺损或形态异常等。它们通常表现为眼球形态、大小、组织结构或空间定位的缺陷，可能累及一个或多个眼部结构，并可能导致视力功能受损或丧失。
病因学特征
- 遗传因素：
- 染色体异常、基因突变或拷贝数变异可能通过干扰眼部发育相关信号通路（如PAX6、SOX2基因）导致畸形。部分综合征如Peter异常、Axenfeld-Rieger综合征等可伴随此类眼球畸形。
- 非遗传因素：
- 胚胎发育关键期（妊娠3-8周）暴露于致畸因素，包括母体感染（如TORCH病原体）、电离辐射、致畸药物（如沙利度胺）、代谢紊乱（如未控制糖尿病）或营养缺乏（如叶酸不足），可能干扰视泡分化与眼球形态形成。
- 胚胎期发育异常：
- 主要涉及视杯/视茎分化障碍，可能导致非典型性虹膜-睫状体复合体异常、晶状体发育异常或视网膜分层缺陷。此类异常多发生于妊娠第4-10周的眼部器官形成阶段。
- 多系统发育异常：
- 可能作为复杂综合征的表现之一，合并颅面发育异常（如额鼻发育不良）、中枢神经系统畸形（如前脑无裂畸形）或心血管系统缺陷，提示存在共同的发育调控机制异常。
病理机制
其他特指的眼球畸形的病理基础涉及眼球发育关键阶段的调控异常：
- 形态发生障碍：
- 视杯内外层对接异常可能导致视网膜色素上皮与神经视网膜分离缺陷，形成非典型性视网膜皱襞或脉络膜裂隙异常闭合。
- 组织分化异常：
- 晶状体泡脱离延迟或异常可能引发持续性原始玻璃体增生，导致前房角发育异常或玻璃体动脉残留。
- 结构整合缺陷：
- 神经嵴细胞迁移异常可能影响角膜内皮发育，导致先天性角膜混浊或虹膜基质发育不良。
- 血管发育异常：
- 玻璃体血管系统退行异常可能诱发永存胚胎血管，进而干扰视网膜血管化过程。
通过上述分析可以看出，其他特指的眼球畸形是一类异质性较高的先天发育异常，其发生涉及遗传与环境因素的复杂相互作用。深入解析其分子机制有助于实现精准分类和个体化干预。
参考文献：《第五节 眼畸形》章节内容、《眼眶、眼先天畸形》相关资料等。