未特指的瞳孔功能性疾患Unspecified Functional disorders of the pupil
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Functional disorders of the pupil、未特指的瞳孔功能性疾患
别名未指定瞳孔功能性疾患、不明原因瞳孔功能障碍、未明确瞳孔功能性问题
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的瞳孔功能性疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的瞳孔功能性疾患是指在现有分类体系中，未能明确归类到瞳孔传入或传出通路障碍、结构性异常或其他特定类型（如光-近分离、药物性瞳孔异常等）的瞳孔功能异常。主要表现为瞳孔对光反射、调节反应或自主神经控制异常，但其病因及神经通路损害的具体定位尚未明确。典型表现包括瞳孔大小不对称（不等大）、反应迟缓或固定性扩张/收缩。
病因学特征
- 先天性因素：
- 少数病例可能与先天性自主神经系统发育异常相关，但多数未特指病例缺乏明确的遗传证据。需注意：Adie瞳孔（强直性瞳孔）本质属于后天获得性副交感神经损伤，而非先天性病变。
- 后天获得性损伤：
- 外伤性因素：如动眼神经或睫状神经节损伤（如眶部外伤、手术并发症）。
- 自主神经功能障碍：糖尿病、淀粉样变性等系统性疾病可能累及瞳孔控制通路，但未特指病例需排除已明确的病因。
- 中枢神经系统病变：中脑顶盖前区或Edinger-Westphal核团受累可能导致瞳孔异常，但此类情况通常可归类至特定神经定位。
- 药物作用：
- 明确由药物（如抗胆碱能药物、阿片类）引起的瞳孔改变应归类至药物性瞳孔异常，而非未特指类型。未特指病例需排除药物史。
- 其他因素：
- 生理性瞳孔不对称（约20%人群存在轻微差异）或短暂应激反应需与病理性改变鉴别。
病理机制
未特指的瞳孔功能性疾患可能涉及以下环节的功能障碍：
- 副交感神经通路：从Edinger-Westphal核至睫状神经节的传出信号异常。
- 交感神经通路：从下丘脑至虹膜开大肌的上行通路失调。
- 虹膜平滑肌自身反应性异常（罕见）。
注：因缺乏特异性定位证据，上述机制仅为理论推测。
临床表现
- 核心特征：
- 单侧或双侧瞳孔对光反射和/或调节反射异常（如反应迟缓、幅度减弱）。
- 瞳孔大小不对称（anisocoria）且不符合Horner综合征或动眼神经麻痹的典型表现。
- 排除器质性病变（如虹膜后粘连、外伤性括约肌断裂）。
- 伴随症状：
- 通常不伴视力下降或眼运动障碍（若存在需重新评估分类）。
- 部分患者可能主诉强光下眩目或暗环境视物困难。
参考文献：、、等文献资料。