其他特指的闭经Other specified Amenorrhoea

更新时间：2025-06-18 21:08:05

闭经（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 原发性闭经：年龄≥16岁且第二性征发育正常，但从未出现月经来潮，结合生殖激素检测及影像学证实子宫/卵巢发育异常。
• 继发性闭经：已建立规律月经周期后，连续≥6个月或3个周期无月经，且排除妊娠及生理性闭经（如哺乳期）。

2. 必须条件：

• 病史确认：
• 原发性闭经：无初潮史，第二性征发育情况需明确记录。
• 继发性闭经：既往规律月经史，且无妊娠证据（需血/尿HCG检测阴性）。
• 激素水平异常：
• FSH、LH、雌激素、催乳素等至少一项显著偏离正常范围（需两次间隔检测确认）。

3. 支持条件：

• 影像学证据：
• 盆腔超声/MRI显示子宫发育不良、宫腔粘连或多囊卵巢（PCOM：单侧卵巢窦卵泡数≥12个，直径2-9mm）。
• 症状关联性：
• 伴随高雄体征（多毛、痤疮）、低雌激素症状（潮热、阴道萎缩）或垂体瘤相关表现（头痛、视野缺损）。
• 阈值标准：
• FSH>40 IU/L提示卵巢早衰，FSH<5 IU/L提示下丘脑/垂体性闭经；催乳素>25 ng/mL需排查垂体微腺瘤。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：

┌───────────────┐
│ 初步评估（病史+体检） │
└───────────────┘
↓
┌─────────────────────┐
│ 激素检测：FSH、LH、E2、PRL、TSH、AMH │
└─────────────────────┘
├─→ 高FSH → 卵巢功能衰竭
├─→ 低FSH/LH → 下丘脑/垂体性闭经
└─→ 高PRL → 垂体MRI
↓
┌─────────────────┐
│ 影像学检查：盆腔超声、MRI │
└─────────────────┘
├─→ 子宫发育异常 → 染色体核型分析
└─→ 卵巢多囊样改变 → 雄激素检测（游离睾酮、DHEAS）
↓
┌───────────────────┐
│ 特殊检查：宫腔镜、GnRH激发试验 │
└───────────────────┘

2. 判断逻辑：

• 激素检测：
• FSH/LH比值>2：提示卵巢储备功能下降（如卵巢早衰）。
• LH/FSH比值>3：支持多囊卵巢综合征（需结合超声及高雄表现）。
• 盆腔超声：
• 子宫内膜厚度<5mm：提示低雌激素状态或宫腔粘连（Asherman综合征）。
• 卵巢体积>10mL或窦卵泡数≥12个：符合PCOS影像学标准。
• 垂体MRI：
• 催乳素升高伴垂体占位：确诊催乳素瘤（需结合视野检查）。

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三、实验室参考值的异常意义

1. 激素检测：

• FSH>40 IU/L：卵巢功能衰竭（如卵巢早衰、Turner综合征）。
• LH/FSH>3：提示多囊卵巢综合征（需排除先天性肾上腺增生）。
• 催乳素>100 ng/mL：高度提示垂体催乳素瘤（需紧急MRI）。
• AMH<1.1 ng/mL：卵巢储备功能减退（与年龄相关性需综合评估）。

2. 代谢指标：

• 空腹胰岛素>15 μU/mL：胰岛素抵抗（PCOS患者需筛查糖耐量）。
• 游离睾酮>2.8 pg/mL：高雄激素血症（需排除肾上腺肿瘤）。

3. 染色体核型：

• 45,XO：确诊Turner综合征（伴原发性闭经及身材矮小）。
• 46,XY：雄激素不敏感综合征（需手术探查性腺）。

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四、总结

• 诊断核心：结合激素水平、影像学及病因特异性检查（如染色体分析）。
• 关键鉴别：需区分下丘脑-垂体性闭经（低促性腺激素）与卵巢性闭经（高促性腺激素）。
• 个体化评估：青春期患者需谨慎诊断，避免过早干预；生育需求者优先评估卵巢储备功能（AMH、窦卵泡计数）。

参考文献：

• 《妇产科学（第9版）》（人民卫生出版社）
• ESHRE《多囊卵巢综合征国际循证指南》
• Endocrine Society《高催乳素血症诊疗临床实践指南》