原发性闭经Primary amenorrhoea
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Primary amenorrhoea、原发性闭经、原发性生理性闭经、月经推迟 [possible translation]、青春期月经失调 [possible translation]、月经延期 [possible translation]、月经延期、月经推迟、青春期月经失调
同义词primary physiologic amenorrhoea、menstruation delay、failure of menstruation at puberty、delayed menses
别名初潮延迟、青春期无月经、少女闭经、从未有过月经
原发性闭经的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原发性闭经是指女性达到特定年龄而从未有过月经来潮。根据ICD-11的标准，具体定义为：在14岁前没有出现第二性征发育且无月经来潮，或者在16岁前无论是否存在正常的第二性征发育均未经历月经初潮。这种状况可能由多种因素引起，包括但不限于生殖系统解剖结构异常、内分泌失调或遗传性疾病等。
病因学特征
- 生殖系统解剖异常：
- 先天性子宫发育不全 或完全缺失（如苗勒管发育不全）是导致原发性闭经的一个常见原因。
- 处女膜闭锁 或其他下生殖道畸形亦可阻碍月经血排出，造成表象上的闭经。
- 卵巢发育缺陷，例如Turner综合征患者中，由于染色体异常（通常是45,X）导致的一侧或双侧卵巢功能丧失，从而影响雌激素的产生和排卵过程。
- 内分泌紊乱：
- 垂体功能障碍，特别是促性腺激素分泌不足，会直接影响卵巢功能及其对下丘脑信号的响应。
- 甲状腺疾病（甲亢或甲减）、肾上腺皮质增生等内分泌系统疾病也可能通过干扰正常的激素调节机制间接导致闭经现象发生。
- 多囊卵巢综合症（PCOS），尽管更常表现为继发性闭经，但在某些情况下也可作为原发性闭经的原因之一。
- 遗传因素：
- 一些罕见的遗传病，比如Kallmann综合征（伴有嗅觉缺失），以及涉及性分化基因突变的情况都可能导致原发性闭经。
病理机制
- 子宫内膜缺乏周期性变化：当存在功能性子宫时，因缺乏有效的雌激素刺激或其他激素水平失衡，子宫内膜无法经历正常的增殖-分泌周期，进而无法形成足够的出血量以构成月经。
- 激素轴失调：下丘脑-垂体-卵巢轴的功能紊乱可导致整个生殖内分泌系统的失衡，影响到卵泡发育、成熟及排卵过程，最终表现为闭经症状。
临床表现
- 主要症状：
- 到达青春期年龄但无月经来潮是最直观的表现；部分病例可能同时伴有乳房发育迟缓或其他第二性征发育不良的现象。
- 伴随症状：
- 可能存在生长停滞、身材矮小等情况，尤其是那些因遗传性疾病所致者。
- 一些患者还可能出现泌尿系统异常，如肾脏位置异常或形态改变，这在某些特定类型的先天性异常中较为常见。
综上所述，原发性闭经是一个复杂的临床问题，其背后隐藏着多样化的潜在病因。准确诊断需要结合详细的病史采集、全面的身体检查以及必要的辅助检查手段来进行。