索引词Diseases of the female genital system、其他特指的女性生殖系统疾病
其他特指的女性生殖系统疾病（GA6Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
组织病理学确诊
病变部位活检组织病理学检查发现特征性改变（如罕见病原体感染证据、特异性肿瘤标志物、独特结构异常等）
免疫组化或分子病理检测证实特殊亚型（如罕见卵巢肿瘤的FOXL2基因突变检测）
必须条件（核心诊断依据）
临床三联征满足至少两项：
异常阴道出血（非周期性/绝经后出血）
顽固性盆腔疼痛（持续≥3个月）
病理性白带（量/色/味异常）
影像学确认器质性病变：
超声/MRI显示生殖系统结构异常（如复杂子宫畸形、非典型囊肿）
排除常见疾病（子宫肌瘤、子宫内膜异位症等）
支持条件（强化诊断依据）
条件类型
具体标准
阈值
实验室支持
病原体培养/PCR阳性（罕见微生物）
检出任意1种
肿瘤标志物异常（如CA125>35 U/mL + HE4>140 pmol/L）
两项同时超标
临床表现
合并反应性关节炎/结节性红斑
存在即支持
激素水平紊乱（FSH/LH比值>2.5或<0.6）
持续异常≥2次检测
高危因素
免疫缺陷（CD4+<200/μL）或工业毒物接触史
存在即支持
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
B --> D[病原学检测]
B --> E[肿瘤标志物]
B --> F[激素六项]
C --> G[超声]
C --> H[MRI]
C --> I[CT]
D --> J[细菌/真菌培养]
D --> K[PCR/基因检测]
G --> L[经阴道超声]
H --> M[增强盆腔MRI]
判断逻辑
经阴道超声
阳性标准：子宫肌层不对称增厚（>15mm）或卵巢囊肿含实性成分
关联检查：异常者需行MRI明确性质
盆腔增强MRI
诊断价值：鉴别肿瘤性质（良性 vs 恶性）和罕见结构畸形
特征表现：T2加权像高信号病灶伴强化提示炎性；弥散受限提示肿瘤
病原体培养
操作要点：需用特殊培养基（如Sabouraud培养罕见真菌）
阴性处理：培养阴性但高度怀疑时转PCR检测
肿瘤标志物组合
ROMA指数计算： ROMA = exp(LO)/[1+exp(LO)] × 100 LO = -12.0 + 2.38×ln(HE4) + 0.0626×ln(CA125)
