46，XX性腺发育不全46,XX gonadal dysgenesis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词46,XX gonadal dysgenesis、46，XX性腺发育不全、FSH-RO[卵巢卵泡刺激素抵抗]、卵巢卵泡刺激素抵抗、卵巢抵抗综合征、46，XX单纯性腺发育不全、46，XX完全性腺发育不全、高促性腺激素性卵巢发育不全、卵巢发育不全
同义词Follicular stimulating hormone-resistant ovaries、Resistant ovary syndrome、46,XX pure gonadal dysgenesis、46,XX complete gonadal dysgenesis、Hypergonadotropic ovarian dysgenesis、Dysgenetic ovaries、FSH-RO - [follicular stimulating hormone-resistant ovaries]
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
46,XX性腺发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
46,XX性腺发育不全是一种染色体核型为46,XX的女性表型患者出现性腺发育异常的情况。该疾病的核心特征是患者的性腺（卵巢）发育不全，表现为条索状性腺或发育不良的卵巢组织。这些患者通常表现为原发性闭经、高促性腺激素型性腺功能低下，且身材正常，没有其他显著的躯体异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 46,XX性腺发育不全可能与卵巢发育相关基因的突变或染色体微缺失有关。目前已发现部分基因如FOXL2、RSPO1、WNT4等在卵巢分化与维持中起关键作用，其功能异常可能导致性腺发育停滞。
- X染色体特定区域（如Xq21-q27）的缺失或重排可能干扰卵巢发育。例如，该区域包含与卵泡形成相关的基因，其缺失可导致卵巢早衰或发育不全。
- 激素信号通路异常：
- 卵泡刺激素（FSH）受体功能障碍：部分患者存在FSH受体基因（FSHR）突变，导致卵巢对FSH的应答能力下降，引发高促性腺激素血症。
- 性激素合成缺陷：由于卵巢组织发育不良，雌激素和孕酮分泌显著不足，进而影响第二性征发育及月经周期的建立。
病理机制
- 卵巢结构异常：
- 患者的卵巢组织退化为纤维条索状，缺乏成熟卵泡及黄体结构。原始生殖细胞可能早期凋亡或未能分化为功能性卵母细胞。
- 部分病例可见残存的始基卵泡，但因发育阻滞无法进入窦卵泡阶段。
- 内分泌紊乱：
- 下丘脑-垂体-卵巢轴负反馈失调，促性腺激素（FSH和LH）水平持续升高，但卵巢无法响应激素刺激。
- 雌激素缺乏导致靶器官（如子宫、阴道）发育不良，表现为子宫体积小、内膜薄，阴道黏膜萎缩。
- 生殖系统发育障碍：
- 外生殖器为女性表型，但可能呈现幼稚型特征（如阴唇发育欠佳、阴道口狭窄）。
- 输卵管和子宫形态异常可进一步影响生育潜能。
临床表现
- 症状特征：
- 原发性闭经：青春期后无月经初潮。
- 第二性征发育迟缓或缺失：乳房发育不良（Tanner分期≤II期）、阴毛及腋毛稀疏。
- 激素水平异常：血清FSH和LH显著升高（绝经期水平），雌激素水平低下。
- 影像学表现：盆腔超声显示子宫发育不良，卵巢呈条索状或不可见。
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