免疫失调性疾病Diseases of immune dysregulation

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免疫失调性疾病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者容易出现呼吸道、消化道或耳部等部位的反复感染（70%-90%）。这些感染通常由细菌、病毒或真菌引起，且治疗后易复发。（注：高发率更适用于原发性免疫缺陷亚类）

2. 皮肤症状：

   • 皮肤干燥、瘙痒、红斑或湿疹样改变（50%-70%）。自身免疫性疾病患者可能出现特征性皮疹，如系统性红斑狼疮的蝶形红斑。（注：湿疹更常见于过敏或免疫缺陷，红斑狼疮皮疹发生率约30%-60%）

3. 全身不适：

   • 包括疲劳、乏力、体重下降、发热等非特异性症状（60%-80%），可能与慢性炎症或代谢异常相关。（修正炎症关联表述）

4. 过敏反应：

   • 过敏性鼻炎、哮喘或药物过敏可能伴随部分免疫缺陷或过度活化状态（30%-50%）。（调整发生率和描述，过敏更倾向免疫缺陷亚类）

其他可能症状

1. 关节痛和肌肉疼痛：

   • 自身免疫性疾病如类风湿性关节炎可导致关节肿胀、疼痛及晨僵（20%-40%）。

2. 神经系统症状：

   • 头痛、记忆力减退等（10%-20%），多发性硬化症中更显著。（删除“情绪波动”因证据不足）

3. 消化系统症状：

   • 腹痛、腹泻等消化不良表现，可能提示炎症性肠病（15%-25%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 颈部、腋窝或腹股沟区可触及淋巴结肿大（50%-70%），常见于慢性感染或淋巴增殖性疾病。

2. 肝脾肿大：

   • 儿童患者中较明显（20%-30%），需排除代谢性或感染性疾病。

3. 皮肤损害：

   • 荨麻疹、紫癜、光敏性皮疹等（50%-70%）。（补充光敏性皮疹更符合狼疮特征）

4. 眼部异常：

   • 眼干涩、畏光等（10%-20%），干燥综合征典型表现。

非典型体征

1. 生长发育迟缓：

   • 婴幼儿期发病者可能出现生长迟滞（10%-15%），尤其见于严重免疫缺陷。

2. 心脏听诊异常：

   • 心律不齐、杂音等（5%-10%），可能继发于心肌炎或血管炎。

3. 肺部体征：

   • 呼吸音减弱、啰音等（10%-20%），提示间质性肺病或感染。

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实验室与影像学特征

1. 血常规检查：

   • 白细胞计数异常（升高或降低）、血小板减少（60%-80%）；贫血常见（50%-70%）。（删除“等情况”以精简）

2. 免疫球蛋白测定：

   • 总IgG、IgA、IgM水平异常，部分患者表现为低丙种球蛋白血症或高球蛋白血症（70%-90%）。（修正表述，区分高低异常）

3. 自身抗体筛查：

   • 抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体等阳性（50%-70%），需结合临床判断意义。（补充临床相关性）

4. T/B淋巴细胞亚群分析：

   • CD4+/CD8+比值失衡、调节性T细胞数量减少可见于部分患者（40%-60%）。（补充“部分患者”限定范围）

5. 基因检测：

   • 对疑似单基因遗传病可检测致病突变（30%-50%）。（明确适用场景）

6. 影像学检查：

   • X线、CT或MRI可评估器官受累（80%-90%），如肺纤维化、脑白质病变等。

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注：上述表现因具体疾病类型而异，需结合临床综合判断。免疫抑制治疗可能增加感染风险，需密切监测。