未特指的免疫失调性疾病Unspecified Diseases of immune dysregulation

更新时间：2025-05-27 22:53:33

未特指的免疫失调性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的免疫失调性疾病（Unspecified diseases of immune dysregulation）是指由于机体免疫系统功能异常，导致自身抗原识别障碍、免疫反应过度或不足所引发的一组疾病。这类疾病在ICD11中被归类于适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷类别下。其核心特征为免疫系统的调节机制失衡，表现为免疫耐受丧失、免疫细胞功能异常或信号传导路径紊乱，但具体病因和病理机制尚未明确或无法分类。

---

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传基因突变是引起免疫失调性疾病的关键原因之一，如X连锁淋巴组织增生症（XLP）等。
   • 一些特定基因突变可影响免疫相关分子的功能，如T细胞和B细胞发育过程中的关键转录因子或受体。然而，在未特指的免疫失调性疾病中，具体的基因突变可能不明确或尚未发现。

2. 环境因素：

   • 感染、化学物质暴露、药物使用等外部因素可能触发易感个体的免疫系统异常反应。
   • 环境因素还可能通过改变宿主微生物群落结构间接影响免疫稳态，例如抗生素滥用导致肠道菌群失衡，进而干扰正常的免疫调节。

3. 免疫系统内在机制：

   • T细胞与B细胞之间的平衡破坏，特别是调节性T细胞（Tregs）数量减少或功能受损，无法有效抑制自身反应性淋巴细胞。
   • 免疫检查点通路异常，例如PD-1/PD-L1轴功能下降，使得持续激活状态下的免疫细胞无法正常进入静息期。在未特指的免疫失调性疾病中，这些内在机制的具体表现可能不明确。

---

病理机制

1. 自身免疫反应增强：

   • 免疫耐受机制失效后，原本不应被识别为异物的自身抗原开始遭到攻击，形成针对不同器官或组织的特异性抗体，造成慢性炎症损伤。

2. 免疫监视能力减弱：

   • 免疫缺陷状态下，机体清除病原微生物的能力下降，容易发生反复感染；同时对于肿瘤细胞的监控作用也相应降低，增加了恶性肿瘤的发生风险。

3. 免疫调节失衡：

   • Th1/Th2偏移理论解释了部分过敏性疾病中辅助T细胞亚群比例失常的现象，即当Th2型细胞活性过高时会促进IgE生成，诱发过敏症状。
   • 细胞因子风暴现象，在某些情况下，如病毒感染后期，过量释放促炎性介质可引发全身性炎症反应综合征（SIRS），严重者甚至危及生命。

---

参考文献：病毒学及免疫学病理机制研究（如《Fields Virology》）、流行病学监测数据。