其他特指的免疫失调性疾病Other specified Diseases of immune dysregulation

更新时间：2025-05-27 22:53:33

其他特指的免疫失调性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的免疫失调性疾病（Other specified diseases of immune dysregulation）是一组在ICD-11分类中明确指出但未单独列出的免疫系统异常疾病。这些疾病由于免疫系统的调节失衡，导致了过度或不足的免疫反应，从而引发一系列病理状态。它们被归类于适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷类别下，涵盖了多种具有特定临床表现和病理机制的罕见病症。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传变异是导致许多其他特指的免疫失调性疾病的重要原因。例如，某些基因突变会影响T细胞、B细胞或天然免疫细胞的功能，导致免疫系统无法正常识别和清除外来抗原。
   • 一些特定的遗传病如X连锁淋巴组织增生症（XLP）、Wiskott-Aldrich综合征等都属于此类别。

2. 分子机制：

   • 免疫相关分子的异常表达或功能障碍可以导致免疫耐受性的丧失。例如，免疫检查点蛋白如PD-1/PD-L1轴的功能异常，会导致T细胞持续激活，进而引起自身免疫反应。
   • 信号传导通路中的关键分子突变，如JAK/STAT通路，也可能导致免疫细胞功能紊乱。

3. 环境因素：

   • 感染、化学物质暴露、药物使用等外部因素可能触发易感个体的免疫系统异常反应。例如，EB病毒感染可诱发XLP患者出现严重的免疫失调症状。
   • 环境因素还可能通过改变宿主微生物群落结构间接影响免疫稳态，例如抗生素滥用导致肠道菌群失衡，进而干扰正常的免疫调节。

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病理机制

1. 自身免疫反应增强：

   • 免疫耐受机制失效后，原本不应被识别为异物的自身抗原开始遭到攻击，形成针对不同器官或组织的特异性抗体，造成慢性炎症损伤。例如，某些特指的免疫失调性疾病可能会导致多器官的自身免疫性损伤。

2. 免疫监视能力减弱：

   • 免疫缺陷状态下，机体清除病原微生物的能力下降，容易发生反复感染；同时对于肿瘤细胞的监控作用也相应降低，增加了恶性肿瘤的发生风险。例如，某些免疫失调性疾病患者可能会出现反复的病毒或细菌感染。

3. 免疫调节失衡：

   • Th1/Th2偏移理论解释了部分过敏性疾病中辅助T细胞亚群比例失常的现象，即当Th2型细胞活性过高时会促进IgE生成，诱发过敏症状。
   • 细胞因子风暴现象，在某些情况下，如病毒感染后期，过量释放促炎性介质可引发全身性炎症反应综合征（SIRS），严重者甚至危及生命。例如，某些免疫失调性疾病在病毒感染后可能出现严重的全身炎症反应。

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参考文献：

• 百度百科. (n.d.). 免疫性疾病. [online] Available at:
• 快速问医生. (n.d.). 免疫系统失调的原因，症状. [online] Available at: