遗传性血管性水肿Hereditary angioedema

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A00.14

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A00 固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A00.1 补体系统缺陷

4A00.14 遗传性血管性水肿

关键词

索引词Hereditary angioedema、遗传性血管性水肿、遗传性Bannister病、Quincke病或水肿、遗传性Quincke水肿、HAE[遗传性血管神经性水肿]、遗传性血管神经性水肿、家族性血管水肿、遗传性神经血管性水肿、遗传性血管性水肿I型、C1酯酶抑制剂缺乏症-1型、C1酯酶抑制剂缺乏、HAE-I[遗传性血管性水肿I型]、遗传性血管神经性水肿1型、C1酯酶抑制剂[C1-INH]数量缺乏、遗传性血管性水肿II型、C1-INH[C1酯酶抑制剂]缺乏、HAE-II[遗传性血管性水肿II型]、遗传性血管神经性水肿2型、C1酯酶抑制剂[C1-INH]质量缺陷、遗传性血管性水肿III型、HAE-III[遗传性血管性水肿III型]、遗传性血管水肿伴FXII突变、遗传性血管神经性水肿3型、遗传性雌激素依赖性血管性水肿、遗传性雌激素依赖性血管神经性水肿、急性遗传性血管神经性水肿、急性遗传性原发性水肿、遗传性巨大荨麻疹、周期性遗传性水肿、遗传性变应性血管性水肿、遗传性血管神经性水肿性荨麻疹

同义词Hereditary angioneurotic oedema、Familial angioedema、HAE - [hereditary angioneurotic oedema]、Bannister disease, hereditary、Quincke disease or oedema、hereditary Quincke oedema

缩写HAE

别名Hereditaryangioneuroticoedema、Familialangioedema、HAE-、Bannisterdisease,hereditary、Quinckediseaseoroedema、hereditaryQuinckeoedema

遗传性血管性水肿 (HAE) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- C1抑制物（C1-INH）水平和功能检测：
  - C1-INH抗原水平降低：I型HAE患者C1-INH抗原水平显著下降，通常低于正常范围的50%。
  - C1-INH功能活性降低：II型HAE患者C1-INH功能活性显著下降，而抗原水平可能正常或接近正常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发作的皮下和/或粘膜下非凹陷性水肿：常见于四肢、面部、生殖器等部位，不伴有瘙痒或荨麻疹。
  - 消化道症状：腹痛、恶心、呕吐和腹泻。
  - 呼吸道症状：喉头水肿，可能导致呼吸困难、声嘶甚至窒息。
- 家族史：有明确的家族遗传史，尤其是常染色体显性遗传模式。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无C1-INH检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 家族史中有明确的HAE病例。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：发现肠壁增厚、肠系膜淋巴结肿大或肠梗阻，有助于排除其他急腹症，并支持HAE的诊断。
内镜检查：
- 胃镜/肠镜：
  - 异常意义：发现消化道黏膜水肿，特别是胃肠道黏膜层的水肿，有助于诊断HAE。
皮肤活检：
- 病理学检查：
  - 异常意义：显示局部组织水肿，无明显炎症细胞浸润，有助于排除其他炎症性疾病。
基因检测：
- C1-INH基因突变分析：
  - 异常意义：发现C1-INH基因突变，有助于确诊HAE并确定具体的基因型（I型、II型或III型）。

三、实验室检查的异常意义

C1抑制物检测：
- C1-INH抗原水平：
  - 异常意义：I型HAE患者的C1-INH抗原水平显著降低，通常低于正常范围的50%。
- C1-INH功能活性：
  - 异常意义：II型HAE患者的C1-INH功能活性显著降低，而抗原水平可能正常或接近正常。
补体成分检测：
- C4水平：
  - 异常意义：C4水平显著下降，通常是C1-INH功能缺陷的结果。
- C1q水平：
  - 异常意义：C1q水平通常正常，有助于排除其他补体系统疾病。
激肽-缓激肽系统相关检测：
- 激肽释放酶活性：
  - 异常意义：激肽释放酶活性升高，表明激肽-缓激肽系统激活。
- 缓激肽水平：
  - 异常意义：缓激肽水平升高，是导致血管通透性增加的主要介质之一。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：通常正常，但急性发作时可能出现轻度白细胞增多。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：通常正常，但在急性发作时可能轻度升高。
尿常规：
- 蛋白尿：
  - 异常意义：少数患者在急性发作时可能出现轻度蛋白尿，提示肾脏受累。

四、总结

确诊核心依赖于C1抑制物（C1-INH）水平和功能检测，结合典型临床表现和家族史。
辅助检查以影像学（如腹部超声/CT）、内镜检查（如胃镜/肠镜）和基因检测为主，有助于排除其他类似疾病。
实验室异常意义需综合解读，重点关联C1-INH抗原水平和功能活性、C4水平以及其他激肽-缓激肽系统相关指标。

权威依据：《Allergy, Asthma & Clinical Immunology》、《Journal of Allergy and Clinical Immunology》、《Clinical and Experimental Immunology》。