高免疫球蛋白E综合征Hyperimmunoglobulin E syndromes 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Hyperimmunoglobulin E syndromes、高免疫球蛋白E综合征、HIE[高IgE]综合征、Job-Buckley综合征、Quie-Hill综合征、复发性葡萄球菌性冷脓肿、IgE综合征、Buckley综合征、Job综合征、免疫球蛋白E综合征、乔布综合征、复发性葡萄球菌冷脓肿、巴克利综合征、乔布-巴克利综合征、高IgE综合征、常染色体显性遗传超免疫球蛋白E综合征、AD-HIES[常染色体显性遗传高免疫球蛋白E]综合征、常染色体显性遗传高IgE综合征、高免疫球蛋白E反复感染综合征、高免疫球蛋白E综合征1型、常染色体隐性遗传高免疫球蛋白E综合征、常染色体隐性遗传HIES[高免疫球蛋白E]综合征、胞质分裂贡献者8蛋白缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、DOCK8缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、常染色体隐性遗传高IgE综合征、高免疫球蛋白E综合征2型、非骨骼高IgE综合征、TYK2缺陷引起的高免疫球蛋白E综合征
展开 同义词 recurring cold staphylococcal abscesses、IgE syndromes、Buckley syndrome、Job syndrome、HIE - [Hyperimmunoglobulin E] syndrome、Job-Buckley syndrome、Quie-Hill syndrome
展开 高免疫球蛋白E综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
基因检测阳性 ：通过基因测序发现STAT3或DOCK8基因突变。血清IgE水平显著升高 ：血清IgE水平通常>2000 IU/mL，并持续存在。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：皮肤病变 ：反复出现的金黄色葡萄球菌皮肤脓肿，以及慢性湿疹性皮炎。肺部病变 ：反复的肺部感染，伴有肺大疱或肺部瘢痕组织形成。牙齿问题 ：乳牙延迟脱落。特殊面容 ：面部特征异常，如宽鼻梁、突出的前额和下颌。其他症状 ：过敏性疾病（如哮喘、鼻炎）、骨骼异常（骨质疏松、骨折）、血管异常（如动脉瘤）等。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
血清IgE水平>2000 IU/mL，并持续存在。
至少符合两个典型临床表现中的一个。
二、辅助检查
影像学检查 ：
胸部X线或CT ：异常意义 ：显示肺部炎症、肺大疱、瘢痕组织，有助于评估肺部病变程度。头颅CT或MRI ：异常意义 ：可能发现骨骼异常，如骨质疏松、骨折等。
免疫功能检测 ：
T细胞和B细胞功能检测 ：异常意义 ：Th17细胞功能障碍，T细胞和B细胞数量或功能异常，提示免疫系统缺陷。抗体反应检测 ：异常意义 ：对某些抗原（如破伤风、白喉、荚膜多糖）的抗体反应不足，提示体液免疫缺陷。
血液检查 ：
血常规 ：白细胞计数和分类 ：异常意义 ：常见嗜酸性粒细胞比例增高，提示慢性炎症状态。C反应蛋白（CRP） ：异常意义 ：CRP水平升高，提示炎症反应。
皮肤病变检查 ：
皮肤活检 ：异常意义 ：可观察到慢性炎症和感染迹象，有助于鉴别诊断。
肺功能检查 ：
肺功能测试 ：异常意义 ：评估肺功能受损程度，有助于监测病情进展。
三、实验室检查的异常意义
血清IgE水平 ：
显著升高 ：通常>2000 IU/mL，是HIES的重要标志之一。持续存在 ：即使在无感染的情况下，IgE水平也持续升高。
白细胞计数和分类 ：
嗜酸性粒细胞增多 ：常见嗜酸性粒细胞比例增高，提示慢性炎症状态。
免疫功能检测 ：
T细胞和B细胞功能异常 ：Th17细胞功能障碍 ：Th17细胞数量减少或功能异常，导致对真菌和细菌感染的易感性增加。T细胞和B细胞数量或功能异常 ：T细胞亚群比例异常，B细胞功能缺陷，导致免疫应答减弱。抗体反应低下 ：对某些抗原（如破伤风、白喉、荚膜多糖）的抗体反应不足，提示体液免疫缺陷。
基因检测 ：
STAT3或DOCK8基因突变 ：通过基因测序发现相关基因突变，是确诊HIES的最可靠方法。
炎症标志物 ：
C反应蛋白（CRP） ：CRP水平升高，提示炎症反应。血沉（ESR） ：ESR升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。
四、总结
确诊核心 依赖于基因检测（STAT3或DOCK8基因突变）和血清IgE水平显著升高。结合典型临床表现和免疫功能检测结果，可以进一步支持诊断。辅助检查 以影像学（胸部X线或CT）和免疫功能检测为主，帮助评估病情和监测治疗效果。实验室异常意义 需综合解读，重点关联基因突变、血清IgE水平和免疫功能检测结果。
权威依据 ：美国免疫学会（AIDS）指南、欧洲免疫学会（ESID）指南。