高免疫球蛋白E综合征Hyperimmunoglobulin E syndromes

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编码4A01.34

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.3 其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征

4A01.34 高免疫球蛋白E综合征

关键词

索引词Hyperimmunoglobulin E syndromes、高免疫球蛋白E综合征、HIE[高IgE]综合征、Job-Buckley综合征、Quie-Hill综合征、复发性葡萄球菌性冷脓肿、IgE综合征、Buckley综合征、Job综合征、免疫球蛋白E综合征、乔布综合征、复发性葡萄球菌冷脓肿、巴克利综合征、乔布-巴克利综合征、高IgE综合征、常染色体显性遗传超免疫球蛋白E综合征、AD-HIES[常染色体显性遗传高免疫球蛋白E]综合征、常染色体显性遗传高IgE综合征、高免疫球蛋白E反复感染综合征、高免疫球蛋白E综合征1型、常染色体隐性遗传高免疫球蛋白E综合征、常染色体隐性遗传HIES[高免疫球蛋白E]综合征、胞质分裂贡献者8蛋白缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、DOCK8缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、常染色体隐性遗传高IgE综合征、高免疫球蛋白E综合征2型、非骨骼高IgE综合征、TYK2缺陷引起的高免疫球蛋白E综合征

同义词recurring cold staphylococcal abscesses、IgE syndromes、Buckley syndrome、Job syndrome、HIE - [Hyperimmunoglobulin E] syndrome、Job-Buckley syndrome、Quie-Hill syndrome

缩写HIES、AD-HIES、AR-HIES

高免疫球蛋白E综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤病变
- 慢性湿疹样皮炎：生后不久即出现，分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，边界清楚，有瘙痒。表现为丘疹或丘疹水疱性皮疹（80%-90%）。
- 反复葡萄球菌皮肤脓肿：如疖、痈和复发性脓肿（非结核性），头部可有毛囊炎（70%-80%）。
肺部感染
- 反复肺部感染：包括肺炎、肺大疱形成和肺部瘢痕组织形成（60%-70%）。患者常有咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状。
特殊面容
- 面部特征异常：如宽鼻梁、突出的前额和下颌（50%-60%）。
牙齿问题
- 乳牙延迟脱落：乳牙不按时脱落（40%-50%）。
过敏性疾病
- 过敏反应：如哮喘、鼻炎等（30%-40%）。

其他可能症状

骨骼异常
- 骨质疏松、骨折：易发生骨折（10%-20%）。
血管异常
- 血管畸形：如动脉瘤（较少见，<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤表现
- 湿疹样皮损：红斑、丘疹、水疱、结痂等（80%-90%）。
- 皮肤脓肿：局部红肿、热痛，可见脓液排出（70%-80%）。
肺部体征
- 肺部听诊异常：湿啰音、哮鸣音（60%-70%）。
- 影像学检查异常：X线或CT显示肺部炎症、肺大疱、瘢痕组织（60%-70%）。
特殊面容
- 面部特征异常：宽鼻梁、突出的前额和下颌（50%-60%）。
牙齿问题
- 乳牙延迟脱落：口腔检查可见乳牙未按时脱落（40%-50%）。

非典型体征

骨骼异常
- 骨质疏松、骨折：X线检查可见骨质疏松、骨折（10%-20%）。
血管异常
- 血管畸形：如动脉瘤（较少见，<10%）。

实验室与影像学特征

血清IgE水平显著升高
- 血清IgE水平：通常>2000 IU/mL（几乎100%）。
白细胞计数和分类
- 嗜酸性粒细胞增多：常见嗜酸性粒细胞比例增高（50%-70%）。
免疫功能检测
- T细胞和B细胞功能异常：Th17细胞功能障碍，T细胞和B细胞数量或功能异常（70%-80%）。
- 抗体反应低下：对某些抗原（如破伤风、白喉、荚膜多糖）的抗体反应不足（50%-60%）。
基因检测
- STAT3或DOCK8基因突变：基因测序发现STAT3或DOCK8基因突变（确诊率高，约90%-100%）。
影像学检查
- 胸部X线或CT：显示肺部炎症、肺大疱、瘢痕组织（60%-70%）。
- 头颅CT或MRI：可能发现骨骼异常（10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体几率为大致估计值。详细诊断和治疗建议请咨询专业医生。

参考文献：

丁香园：
百度百科：