伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病Immunodeficiency with a late component of complement deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A00.11

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A00 固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A00.1 补体系统缺陷

4A00.11 伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病

关键词

索引词Immunodeficiency with a late component of complement deficiency、伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病、补体末端通路缺乏、免疫缺陷，伴晚期补体成分缺乏、补体成分C5缺乏、补体成分C6缺乏、补体成分C7缺乏、补体成分7缺乏、补体成分C8缺乏、补体成分C9缺乏

同义词Deficiency of complement terminal pathway

缩写C5-C9缺乏、晚期补体缺陷

别名晚期补体成分缺乏症、补体C5-C9缺乏症、补体系统晚期缺陷、晚期补体缺陷症、补体末端通路缺陷

伴晚期补体成分缺乏的免疫缺陷病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序技术明确C5、C6、C7、C8或C9等特定补体成分的突变位点。
- 补体活性测定异常：血清中特定补体成分（C5、C6、C7、C8或C9）的功能活性显著降低，而其他补体成分正常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 频繁感染：尤其是由需氧革兰阴性菌引起的严重感染，如脑膜炎球菌感染。
  - 发热：伴随感染发作时体温升高。
  - 生长发育迟缓：长期疾病负担影响儿童正常成长过程。
- 家族史：有家族成员患有类似的免疫缺陷病或反复感染史。
- 实验室检查：
  - 血清电泳检测显示低水平的C5、C6、C7、C8或C9浓度。
  - 免疫功能评估：如T细胞、B细胞计数和功能检测正常，但补体系统中的特定成分异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 补体活性测定异常（特定补体成分功能活性显著降低）。
  - 典型临床表现（频繁感染、发热、生长发育迟缓）。

二、辅助检查

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：对于并发脑膜炎或其他严重感染的患者，CT或MRI可能显示相关部位的炎症或脓肿形成。这些影像学发现有助于排除其他病因并支持诊断。
临床鉴别检查：
- 感染部位的培养：
  - 判断逻辑：从血液、脑脊液、尿液等标本中分离出特定病原体（如脑膜炎球菌），有助于确认感染源。
- 免疫功能评估：
  - 判断逻辑：全面评估患者的免疫状态，包括T细胞、B细胞、NK细胞的数量和功能，以及其他补体成分的活性，以排除其他类型的免疫缺陷病。
家族遗传学调查：
- 家系分析：
  - 判断逻辑：追溯家族成员的健康状况和病史，特别是是否有类似症状或反复感染的情况，有助于确定遗传模式。

三、实验室检查的异常意义

补体活性测定：
- 血清总补体量正常但特异性组分活性下降：直接反映特定补体成分（C5、C6、C7、C8或C9）的功能障碍。
- 血清电泳检测：显示低水平的C5、C6、C7、C8或C9浓度，进一步支持诊断。
基因测序：
- 特异性基因突变：通过基因测序技术明确具体的突变位点，为诊断提供分子生物学证据。
免疫功能评估：
- T细胞、B细胞计数和功能正常：排除其他类型的免疫缺陷病。
- 补体系统其他成分正常：进一步确认仅特定补体成分的功能障碍。
感染相关标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症反应。
- 白细胞计数升高：特别是中性粒细胞比例增加，提示细菌感染。
病原学检查：
- 病原体培养阳性：从血液、脑脊液、尿液等标本中分离出特定病原体（如脑膜炎球菌），支持感染的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和补体活性测定的结果，结合典型的临床表现和家族史。
辅助检查以影像学（如CT/MRI）和病原学检查（如培养）为主，有助于排除其他病因并支持诊断。
实验室异常意义需综合解读，重点关联补体系统的特异性功能障碍和基因突变情况。

权威依据：《原发性免疫缺陷病诊疗指南》、《临床免疫学》、《分子医学》等相关文献。