伴B因子缺乏的免疫缺陷病Immunodeficiency with factor B deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A00.12

路径

索引词Immunodeficiency with factor B deficiency、伴B因子缺乏的免疫缺陷病

缩写B因子缺乏症、FB缺陷

别名补体B因子缺乏症、B因子缺失免疫缺陷病、B因子缺陷病

伴B因子缺乏的免疫缺陷病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子生物学技术（如Sanger测序或全外显子组测序）检测到B因子相关基因突变。
- 补体功能检测异常：C3转化酶活性测定显示替代途径活性显著降低，且B因子水平明显下降。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复细菌感染，尤其是奈瑟菌属（如脑膜炎球菌）、肺炎链球菌等病原体感染（70%-90%）。
  - 呼吸道感染，如鼻窦炎、中耳炎和肺炎（60%-80%）。
  - 消化道感染，如慢性腹泻（40%-60%）。
- 非典型症状：
  - 生长发育迟缓（20%-30%）。
  - 全身不适，如发热、乏力等症状（15%-25%）。
- 家族史：有类似症状的家族成员或已知的遗传病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 补体替代途径活性显著降低（C3转化酶活性低于正常范围）。
  - B因子水平明显下降（低于正常范围）。
  - 典型临床表现（反复细菌感染）。

影像学检查：
- X线/CT/MRI：
  - 异常意义：显示慢性肺部感染的表现，如支气管扩张、肺不张等（约50%-60%）。有助于排除其他原因引起的呼吸道感染。
临床鉴别检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：部分患者由于反复中耳炎导致听力下降，听力测试可评估听力损失程度。
- 生长发育评估：
  - 异常意义：通过身高、体重、头围等指标评估患者的生长发育情况，有助于发现生长迟缓。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：了解患者是否有接触过感染源（如家庭成员、学校等），有助于确定感染风险。

基因检测：
- B因子相关基因突变：通过分子生物学技术检测到B因子相关基因突变（约90%-100%），是确诊的关键依据。
补体系统功能检测：
- C3转化酶活性测定：替代途径活性显著降低（低于正常范围），提示B因子功能障碍。
- B因子水平测定：B因子水平明显下降（低于正常范围），进一步支持诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：反复感染时CRP可能升高，但特异性不高。
- 血沉（ESR）：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
病原学检测：
- 细菌培养：细菌培养阳性率较高，特别是奈瑟菌属和肺炎链球菌（约70%-80%），有助于确定感染病原体。
- 血常规：白细胞及中性粒细胞比例升高，提示细菌感染可能。
免疫学检测：
- 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM水平可能正常或轻度降低，但不足以作为诊断依据。
- T细胞亚群分析：T细胞亚群通常正常，有助于排除其他类型的免疫缺陷病。

权威依据：《免疫缺陷病》概述及相关专业网站信息。